SM累积量升高

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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。

SM累积量升高的治疗和预防方法

无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。

1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素自由基形成。

2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。

3.胚胎肝移植 已有成功的报道。

SM累积量升高的原因

是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。

SM累积量升高的诊断

神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大中枢神经系统退行性变。

SM累积量升高的鉴别诊断

1.急性神经型(A型或婴儿型) 为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振呕吐、喂养困难、极度消瘦皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明黄疸肝脾大贫血、恶液质,多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹耳聋神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低<1%。

2.非神经型(β型或内脏型) 婴幼儿或儿童期发开门见山,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20%,低者同A型。

3.幼年型(C型慢性神经型) 多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍学习困难,感情易变,步态不稳共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进惊厥痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型(D型) 临床经过较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状,多于学龄期死亡,酶活性减低。

5.成年型 成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。

为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大中枢神经系统退行性变。

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