原发性系统性淀粉样变病
治疗方案
无特效疗法，可试用皮质类固醇。有骨髓瘤者可用免疫抑制剂如环磷酰胺、环己亚硝脲等药物。
疾病别名
Lubarsch-Pick病
疾病分类
疾病概述
原发性系统性淀粉样变病又称Lubarsch-Pick病，淀粉样蛋白沉积于心、肝、肾和胃肠等内脏器官，部分患者累及皮肤。本病发生与多发性骨髓瘤有关。
疾病描述
原发性系统性淀粉样变病又称Lubarsch-Pick病。淀粉样蛋白沉积在间质组织，累及心、肝、肾和胃肠道等许多脏器，皮损约占25％，常伴巨舌。
症状体征
两性受累，发病年龄51～60岁。典型皮损表现之一是紫癜，因血管壁有淀粉样蛋白沉积致血管脆性增加所致，主要分布于面部，尤于眼睑及眶周，由轻度外伤促发，称捏挟紫癜。其它皮疹是散在或融合的丘疹、斑块和结节。早期丘疹细小发亮，扁平或半球形，蜡状琥珀色，光滑坚硬，以后融合呈斑片和结节，因出血带有紫红色。主要位于面部，累及眼睑、眶周、鼻及口周。结节也可发生在外耳道和躯干屈侧。面部弥漫性斑块者状如狮面，唇和颊粘膜受累显肥厚。喉部受损导致声嘶和吞咽困难。
疾病病因
病因未明。
病理生理
1、发病机理
病因未明，淀粉样蛋白来自单克隆免疫球蛋白轻链，由骨髓内浆细胞产生，称淀粉样轻链(AL)蛋白，在巨噬细胞溶酶体内经历不完全蛋白水解，尔后与粘多糖结合， 以不溶性淀粉样蛋白丝沉积在细胞外。免疫电泳发现88％本型患者在血清和尿内有单克隆副球蛋白，伴骨髓瘤者100％有之，若进行细致的免疫电泳检查和足够长时间的随访，最终可发现有浆细胞恶病质证据的副球蛋白血症。提示免疫刺激引起浆细胞增生和浆细胞骨髓瘤是本病基础。一些病例与体细胞突变有关。
2、病理变化
真皮和皮下组织内有淡伊红色、无定形。
诊断检查
实验室检查：血浆γ球蛋白升高，骨髓浆细胞可增生，尿含Bence-Jones蛋白。特征性出血性皮疹，多系统症状，不明原因的心、肝肿大和蛋白尿应疑及本病，活组织检查和适当的特殊染色，骨X线片、骨髓涂片和尿Bence-Janes蛋白测定有助诊断。临床应与粘液性水肿性苔藓、类脂蛋白沉积症鉴别，有结节者应排除黄色瘤。
本病预后差，在心衰或骨髓瘤出现后2年内死亡，少数死于胃肠道出血。
