氨基多糖病
治疗方案
本病目前无有效疗法。预后较差，常在10岁内夭亡，其中50％死于充血性心力衰竭。
疾病别名
又称粘多糖病I型
疾病分类
疾病概述
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。
疾病描述
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。
症状体征
主要表现为侏儒症。患者智力迟钝，头大不对称，颈特别短，皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明显肿大，脐疝。
疾病病因
病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。
病理生理
病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢，使其滞留在组织中而发病。
诊断检查
X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨突出，蝶鞍线长，如鞋底状，鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带，肋骨脊椎端细小畸形，脊椎胸腰段椎体呈楔状变形，其下缘突出似鸟嘴状，T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐，呈内陷或平浅畸形，股骨头不规则，常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四肢管状骨骨干呈膨隆性改变，骨干粗短，两端尖削状，以上肢最显着，尤其在掌指骨。掌骨远端增宽，近端变尖呈叁角形，第四及第五指向拇侧弯曲。全手肥厚，手指短而弯，呈爪状手。
实验室检查：周围血或骨髓涂片用Wright或Giemsa染色可在粒细胞和淋巴细胞中发现深紫色大小不等颗粒，称Keilly颗粒，为粘多糖。尿中可见大量粘多糖酸，其中硫酸软骨素占80％，硫酸肝素为10％。根据尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型极罕见。
诊断及鉴别诊断：根据特殊丑陋面容、智力低下，骨骼病变，尿中测出粘多糖酸，诊断不难。但需与其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的综合征相鉴别。
相关出处
皮肤病学
