脊柱裂和有关畸形
脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。
当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。
脊柱裂和有关畸形的病因
(一)发病原因
确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。
(二)发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
部分性脊柱裂有以下几种类型：
1.隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。
2.脊膜膨出 硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，形成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。
3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊内伴发脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊肿膨出 伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。
6.脊髓外翻 脊髓中央管裂开直达体表，经常有脑脊液溢出。
7.脊柱前裂 脊膜向前膨出进入体腔。
脊柱裂和有关畸形的症状
完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下：
1.隐性脊柱裂 最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓牵系综合征。隐性脊柱裂本身很少症状，也许有些腰痛和遗尿与此相关。皮肤潜毛窦和皮样囊肿有可能导致脑膜炎的反复发作。
2.脊膜膨出 多见于腰部和腰骶部;也可发生于其他部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。或仅覆盖一薄层表皮，脊髓与神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根可进入膨出囊内并与之粘连。
3.脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。膨出囊基底较宽广，囊表面的覆盖皮肤菲薄、色暗，光照不很透光。有时皮肤透明，透过皮肤可以看到血管、神经根和脊髓。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊内伴发脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊肿膨出 脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。
6.脊髓外翻 是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。
7.脊柱前裂 是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。
绝大多数隐性脊柱裂终身不产生症状，仅由于其他原因在X线摄片时被偶然发现。少数患者有遗尿或轻度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。个别隐性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神经损害症状。
腰骶部畸形产生有关节段的神经损害。小腿和足部肌肉呈现对称的松弛性瘫痪和萎缩;膝部以上肌肉功能受累者比较少见;踝反射大都消失。足部、会阴部和下肢后侧的皮肤可有感觉缺失，痛觉和温度觉的障碍常较明显。患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各种营养性和自主神经功能障碍，如皮肤温度下降、青紫、水肿、溃疡、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患儿在出生时并无明显的神经症状，而在生长期间因膨出囊对脊髓和神经根的牵拉或是牵系综合征的影响使神经损害渐趋加重。
颈段的畸形产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、神经营养障碍和下肢痉挛性瘫痪。上述症状可能在出生时即已存在，或在生长期逐渐发生。高位颈段畸形则可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫。
脊膜膨出诊断不困难。X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。
脊柱裂和有关畸形的诊断
脊柱裂和有关畸形的检查化验
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