营养性巨幼红细胞性贫血

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营养性巨幼红细胞性贫血(Nutritional Megaloblastic Anemia)又名营养性大细胞性贫血,多见于婴幼儿、尤其是2岁以内,我国华北、东北、西北农村多见,近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12叶酸所致。其特点为:各期红细胞大于正常,红细胞比血色素减少更明显,粒细胞血小板减少,粒细胞核右移,骨髓出现巨幼红细胞等造血特点,经维生素B12及叶酸治疗有效。

病因

1、摄入不足:维生素B12主要存在于动物食品中,肝、肾、肉类较多,奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含、较多。维生素B12主要需要量成人为每日~3g、婴儿为每日~1g。叶酸的生理需要量成人为每日~75g。婴儿为每日~20g。如不及时添加辅食、或年长儿长期偏食,易发生维生素B12或叶酸的缺乏。

2、吸收和利用障碍:在慢性腹泻小肠切除,局限性回肠炎肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收,肝脏病、急性感染,胃酸减少或维生素C缺乏,皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用。

3、需要量增加:未成熟儿,新生儿婴儿期生长发育迅速。造血物质需要量相对增加,如摄入不足,则易缺乏。反复感染时,维生素B12吸叶酸消耗增加,从而需要量增多而易导致缺乏。

4、先天贮存不足:胎儿可通过胎盘,获得维生素B12叶酸贮存在肝脏中,如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少,易发生缺乏。

临床表现:起病缓慢,多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4~7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。主要临床表现如下:

临床表现

多呈虚胖体型或轻度浮肿,毛发稀疏、发黄,偶见皮肤出血点

2、贫血表现:轻度或中度贫血占大多数,面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应,且呈三系减少现象,故常伴有肝、脾、淋巴结肿大

3、精神神经症

表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退,如原来已会认人、会爬等,病后又都不会,此外尚有不协调和不自主的动作,肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强,腱反射亢进,踝阵挛阳性,浅反射消失,甚至抽搐

4、消化系统症状:有食欲不振舌炎、舌下溃疡腹泻等。

实验室检查

1、血像:呈大细胞正色素性贫血,MCV>94μm3,MCN>32pg,MCNC为32-36%。红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞,可见嗜多色性及嗜硷性点彩红细胞,也可见豪一周氏小体及卡波氏环。白细胞数稍低,粒细胞胞径增大,核分叶过多(核右移),分叶可超过5个以上,常出现在红细胞改变前,故对早期诊断有重要意义,血小板计数一般均减低,其形态较大。

2、骨髓像:骨髓增生活跃,以红细胞增生为主,粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大,核染色质疏松,胞核发育落后于胞浆,早幼红细胞可早期出现血红蛋白,显示浆老核幼。这种细胞增大、胞核 大、染色质疏松的现象,称之为巨幼变。依其成熟程度分为巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期,各期幼红细胞巨幼变总数可达30~50%。粒细胞系统中,晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。巨核细胞中出现核分叶过多,血小板大,颗粒松散。

3、血生化检查

(1)血清维生素B12含量测定,正常值为200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示维生素B12缺乏。

(2)血清叶酸含量测定,正常值为5-6ng/ml。<3ng/ml提示叶酸缺乏。

诊断

根据贫血的临床表现,血像和骨髓像中改变,结合喂养不当史可考虑维生素12缺乏引起巨幼红细胞性贫血。如单纯乳制品或矿奶喂养的婴儿,未按时添加辅食,又无明显的神经系症状者,可考虑为叶酸缺乏引起巨幼红细胞性贫血。有条件者可行血清叶酸或维生素B12测定,对指导治疗有重要意义。若无条件,可先用维生素B12作诊断性治疗,肌注维生素B12l-2μg/日,10日后,网织红细胞升高可作佐证,如无治疗反应,可再用叶酸进行诊断性治疗:叶酸每日mg口服或每日mg肌注,用药3~4日后,网织球开始升高提示叶酸缺乏。

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