象皮病样多发性神经瘤
治疗方案
主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。
应告知患者，其子女中有50％可发生本病，必要时应考虑绝育。
疾病分类
疾病概述
象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。
疾病描述
象皮病样多发性神经瘤是和神经干相似的弥散性神经纤维瘤，可伴皮肤及皮下组织增生，其皱折和松垂可引起明显畸形。
症状体征
几乎常伴界限清楚的淡棕色斑，2～5cm长，有时为卵圆形的咖啡色斑，也可呈小的暗色斑，这是特征性的。在20％的患者中可见腋窝及会阴部有小雀斑样色素斑。
在5％～10％的患者中可见口腔损害，如上腭、舌及唇粘膜上有乳头状瘤，或巨舌症样，常为单侧分布。
60％患者可伴智力发育障碍，一般体格发育差。10％的患者可伴脊柱弯曲。常伴腿骨骨膜下骨质增生。许多患者可伴有内分泌障碍如肢端肥大症、阿狄森病、甲状旁腺机能亢进、男性乳房发育及肾上腺嗜铬细胞瘤等。
40％的患者可伴有神经系统病变，最常见者为颅内单个视神经胶质瘤，也可见到星形细胞瘤及Schwann细胞瘤，可发生在周围神经和脊神经上，颅内发生肿瘤可致癫痫发作。
胃肠道损害可引起出血或梗阻。病变波及下泌尿道时可发生泌尿道症状。
5％～15％的患者最终可发生神经纤维瘤的肉瘤改变，大多发生在40岁以后，但也可发生在儿童期，一般生长较慢，然常见局部播散，可同时在几个损害处见到有恶变现象。
本病的病程变化不一。一般咖啡色斑于出生时即有，更常见于幼儿期。而纤维软瘤则见于儿童期，至成年后始增加。象皮病样神经纤维瘤可于出生时即存在并逐渐泛发。凡发病早而增长快者表示预后不良，而广泛波及泌尿道、胃肠道或中枢神经系统者也提示预后差。妊娠有时可致原有损害很快发展并有新损害发生。故近来Riccardi及Eicher将常见的I型(占85％)外又可分成Ⅱ至Ⅶ型神经纤维瘤病。如Ⅱ型可有双侧眼神经痛，Ⅲ型为I及Ⅱ型混合型，Ⅳ型为独立型，V型为节段型神经纤维瘤病，Ⅵ型只有咖啡斑，Ⅶ型则为迟发型，常于80岁后发病。
疾病病因
本病又名von Recklinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。
病理生理
皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。
诊断检查
咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。
相关出处
皮肤病学
