遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～15％左右。

遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病，由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。

对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。各病例的分子异常已发现有多种类型，所涉及的支架蛋白组成可以不同，所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内。

本病与遗传性球形细胞增多症有相似之处，如细胞形态异常者在脾脏内破坏增多，胞膜中存在着某种通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷的利用加速。但致使红细胞变成椭圆形的原因究竟是什么，还有待科学家的进一步探讨。　　

治疗方案

脾切除能使贫血及其他症状得到缓解，但不能改变红细胞形态的异常。

术前准备：

1、对门静脉高压患者，术前应改善肝功能，纠正出血倾向。

2、对某些严重贫血者，应反复多次输血后，再行脾切除。

3、对长期使用激素者，应预防性使用抗生素。

4、按普外科腹部手术前准备。

麻醉要求：

气管内插管麻醉。

术中注意点：

1、手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形切口，术野显露充分。

2、切睥前宜先结扎脾动脉。

3、脾切除后，脾窝应放置引流管。

4、血液病患者须将副脾一并切除。

5、切除脾脏时注意不要损伤胰尾部，以免术后发生胰瘘。

术后处理：

1、按一般腹部手术后处理。

2、引流管一般于术后24～48h拔除。

3、术后每日查白细胞和血小板。术后当血小板超过(0.8～1)×1012／L时，应行抗凝治疗。

疾病分类

普通外科　　

症状体征

肝、脾肿大、腹水、黄疸。　　

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