C5／C6／C7／C8／C9缺陷

疾病分类

补体终末成分即C5b—9，它们共同形成MAC，行使溶解细胞及溶解病原体的作用，终末成分缺陷患者常反复发生严重的全身感染，常表现为萘瑟脑膜炎球菌性脑膜炎和菌血症，有时可发生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。虽然也发现终末成分缺陷患者伴发免疫复合物性疾病的发病率增高，但其临床意义尚不明确。临床上也发现一些5b—9缺陷患者表现为健康正常人。

1、C5缺陷。Rosenfetd等人报告了第一例C5缺陷患者，该患者为一名SLE患者，伴有多种感染并发症，如腋窝脓肿、中耳炎、带状疱疹、肠球菌败血症、口腔及阴道念珠菌感染等严重感染。

2、C6缺陷。第1例C6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎，后来的病例报告提示C6缺陷患者大多伴有萘瑟菌性脑膜炎。

3、C7缺陷。C7缺陷与C7缺陷的发病率相似。C7缺陷患者中一部分为健康人。C7缺陷患者最主要的临床表现也是萘瑟菌感染，少数患者可并发SLE，硬皮病及关节脊柱病。

4、C8缺陷。C8由α、β、γ3条链组成，其中α与γ链共结合成一个亚单位，β链以非共介形式与α和γ亚单位相连。C8缺陷有2种互补型，一种仅能在中患者血清中检测到α与γ亚单位，因此这些患者为β链缺陷，另一种为α、γ亚单位缺陷，这些患者血清中有β链。

5、C9缺陷。C9也是MAC的组成成分之一，遗传性C9缺陷在日本人中多见。临床上虽然也有C9缺陷所致的萘瑟菌感染及萘瑟菌性脑膜炎，但它与萘瑟菌感染的相关性较其他终末成分缺陷弱，通常C9缺陷不引起临床症状。

这些补体成分的缺陷，多为常染色体遗传。

其主要临床表现为反复的感染如脓皮病。除此亦与SLE等结缔组织病的发生有密切的关系。C5成分的缺陷及功能异常与发生脂溢性皮炎、腹泻、发育不良和婴儿脱屑性红皮病的发生有密切的关系。C9的缺陷还可引起阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

多为常染色体遗传。

多为常染色体遗传。

主要根据临床表现和血清学检查。