肠源性肢端皮炎综合征
目录
治疗方案
1.一般治疗 包括适当喂养，补充蛋白质和维生素，必要时输血、输液，注意皮肤清洁，控制继发性感染等。
2.特殊治疗 以及时、适量、长期口服锌制剂。宜用硫酸锌(Zinc sulfate)、葡萄糖酸锌(Zinc gluconate)或醋酸锌(Zinc acetate)口服。适当的锌剂量为婴儿1～2mg/(kg?d)，年长儿30～60mg/d。硫酸锌每220mg 内含锌45mg；醋酸锌每13mg 含锌1mg。葡萄糖酸锌每20g 内含锌离子10mg。在配置口服制剂时按含量折算。一般治疗2～7 天后皮损开始减轻，其他症状也相继好转，尤以神经精神症状明显改善，血生化亦见进步。锌治疗应持续较久，笔者主张用10 周以上，否则症状可复发。锌制剂口服无严重副作用，仅因胃黏膜受刺激，可感不适，恶心、呕吐等，醋酸锌副作用较少。常制成糖浆或混入果汁，以减少刺激性。
3.人乳治疗 服药有困难或营养情况差的婴幼儿如能得到人乳，虽含锌量不大，但疗效明显，似与吸收良好有关。
4.双碘喹啉(碘喹啉) 以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗，小儿剂量10～15mg/(kg?d)，3 次/d。此药有一定毒性，可引起眼底病变，目前已很少使用。
疾病别名
肠病性肢端皮炎,非典型性连续性肢端皮炎,异型大疱性表皮松解症,慢性肠源性肢端皮炎,Brandt 综合征,Danbolt-Closs 综合征,肠病性肢皮炎,布兰特综合征,布兰特氏综合征,当-克二氏综合征
疾病代码
ICD:L98.8
疾病分类
儿科
疾病概述
肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)，即慢性肠源性肢端皮炎，又称Brandt 综合征、Danbolt-Closs 综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。多在1 周岁以内，大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。
疾病描述
肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)，即慢性肠源性肢端皮炎，又称Brandt 综合征、Danbolt-Closs 综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。
症状体征
1.发病 多在1 周岁以内，大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。
2.皮疹 出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹，迅速融合成大疱，内含浆液，四周红晕。有继发感染时皮疹形态呈脓疱样。疱破裂后成为片状糜烂，有红色创面，苔藓样或牛皮癣样斑块，棕褐色干燥鳞屑或结痂。此类皮疹成批出现，绵延较久，消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜连接区，也可在四肢出现对称性病变，尤以肢端为严重，常累及指、趾甲，使其变形、萎缩，甚至指(趾)甲缺失。
3.黏膜炎症 可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。
4.头发干枯脱落 形成部分秃发或全秃，甚至涉及眉毛和睫毛。
5.腹泻 绝大多数病例有不同程度的腹泻，出现含泡沫或黏液的水样便，认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。
6.营养不良 多哭、多睡、生长发育停滞，是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。
疾病病因
目前研究资料提示，锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。
1.长期缺乏锌 以静脉营养疗法治疗的小儿，长期缺乏锌，可发生类似此病的皮疹及腹泻，应用锌治疗后症状消失或减轻。
以哺乳期小鼠作动物模型，喂不含锌的食物数周后，可见皮肤鳞屑状病变，毛发干枯脱落，与本病症状近似，经锌治疗后迅速见效。
2.锌吸收减少 中东地区的食谱含植酸盐多，阻碍锌的吸收，在人群中产生性功能低下的侏儒病态，与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。
3.补锌后有疗效 本病征患者的食物中含锌少，补锌后有疗效。
病理生理
有人认为人乳中存在一种小分子锌配体(Zinc-ligand)，虽然人乳中锌的含量并不算高，但很容易被婴儿吸收。而除了人乳之外，包括牛乳在内的其他蛋白质食物存在一种小肽，这种小肽很容易络合食物中的锌，形成一种不易被人体吸收的络合状态的锌。通常这种小肽会被正常肠道细胞分泌的短肽酶所水解，而患者体内往往缺乏这种短肽酶，以致摄入的锌被小肽络合，影响了锌的吸收，造成锌的缺乏。由于锌与90 多种酶有关系，故此征临床表现复杂多样。
皮肤活检呈非特异性，可能有角化过度，角化不全，棘层增厚，有时也可见表皮内脓疱、海绵形成，真皮上部有多核白细胞浸润。本病征在空肠活检未发现严重的组织学改变，但有琥珀酸脱氢酶和亮氨酸转肽酶减少者，大小肠活检标本显示肠黏膜可出现特征性改变：绒毛变平或消失，固有膜见炎症细胞浸润。上皮细胞变短，核呈圆形或椭圆形，位于细胞的中央而不在细胞基底部的正常地位，核染色质疏松。嗜酸性粒细胞的超微结构异常，具有特征性。这些肠黏膜的病变，往往在锌制剂治疗后逐渐消失。尸检发现乙状结肠和升结肠黏膜糜烂及肝细胞脂肪性变。
诊断检查
诊断：主要依据临床表现，血锌水平明显降低，仅20～60μg/dl，及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。
实验室检查：
1.血清锌 在绝大多数病例血清锌降低，常低于40μg/dl(正常值为68～110μg/dl)。
3.含锌酶 如碱性磷酸酶活力低下。
4.粪便和皮肤培养 常可获得念珠菌阳性，但并非病原菌而系继发感染。
其他辅助检查：必要时，如呼吸道感染时做X 线胸片检查，疑为佝偻病时可做骨X 线片检查干骺端和骨龄情况。
鉴别诊断
本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。
并发症
指、趾甲变形，甚至缺失。继发性乳糖不耐受，营养不良、生长发育停滞，可合并细菌或真菌感染。
预后及预防
预后：本病征如不及时治疗可合并细菌或真菌感染，于1～3 岁内死亡，有锌剂治疗后，预后大为改观，但需长期维持口服。
预防：本症为遗传性疾病，应注意阳性家族史，加强遗传学咨询，出生后主张母乳喂养，及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。
流行病学
1942 年由Danbolt 和Closs 首先报告，病征是一种常染色体隐性遗传的皮肤病。
特别提示
本症为遗传性疾病，应注意阳性家族史，加强遗传学咨询，出生后主张母乳喂养，及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。
