亨延顿病

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治疗方案

本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。应告知病人此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物反应,包括:

①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d;泰必利0.1-0.2,3次/d;应自小剂量开始,逐渐增量,并注意锥体外里副作用

②耗竭神经末梢DA药物:利血平0.1-0.25mg口,3次/d;丁苯那嗪12.5-50mg,3次/d;

③增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效;选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。

疾病分类

神经内科

疾病概述

舞蹈病,也称亨延顿病,运动过多而肌紧张不全。

病变部位:新、旧纹状体病变(神经元变性症状:不自主的上肢和头部的舞蹈样动作,肌张力降低。

疾病描述

亨廷顿病也称Huntington舞蹈病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布发生于所有的种族,人群患病率约为5/10万。Waters(1842)首先述及此病,George Huntington(1872)作了系统的描述。

症状体征

1、通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。

①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为精神症状,以后出现进行性痴呆;

运动障碍最初表现明显的烦燥不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;

③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作,多见于儿童期发病患者癫痫小脑共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CTMRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩

疾病病因

Huntington病是影响纹状体和大脑皮质常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

病理生理

发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,其他神经元也最终受累。HD病人基底节中抑制性神经递质GABA及其生物合成谷氨酸脱羧酶、Ach及生物合成酶胆碱酰基转移酶降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底节中神经肽如P物质、甲硫氨酸啡肽、强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。

诊断检查

1、诊断:

根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊,还可发现临床前病例。

2、鉴别诊断:

如早期症状主要表现进行性痴呆,HD可能与其他痴呆难以区别。

①良性遗传学舞蹈病:最近被认识,常染色体显性或隐蔽形成遗传,儿童早期出现恶道样动作,成年时不进展,不伴痴呆;

小舞蹈病:须与儿童期发病的HD鉴别,后者表现进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作(Westphal变异型);

Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。

特别提示

1、通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。

2、本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。应告知患者此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。


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