性腺功能低下
性腺功能低下(hypogonadism)，性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。可见于男性及女性。有的是染色体异常，有的是其他疾病所致。病变在性腺本身者称原发性性腺功能减退，垂体促性腺激素分泌不足所致者称继发性性腺功能减退。
男性性腺功能减退
男性性腺睾丸功能损害导致精子生成和（或）雄激素分泌障碍的综合征。
睾丸自身有病变时，睾酮对下丘脑和垂体的反馈抑制作用减弱，由于下丘脑和垂体功能正常，从而促性腺激素分泌增加。这种类型称为原发性或促性腺激素分泌过多性腺功能减退。下丘脑或垂体病变导致促性腺激素分泌缺乏，影响睾丸功能而引起的性腺功能减退，称为继发性或促性腺激素分泌不足性性腺功能减退。
①原发性性腺功能减退，常见病因为：流行性腮腺炎导致的睾丸炎，机械刺激，放射线等所致睾丸损伤，睾丸肿瘤，神经系统疾病（如肌强直性营养不良），染色体异常所致的男性假两性畸形(如XY性腺不发育综合征)以及先天性发育不良，如先天性睾丸发育不全（克莱恩费尔特氏综合征）和无睾症等。
克莱恩费尔特氏综合征在流产男婴中占 1％。染色体核型为47，XXY，少数病例是XXXY，XXYY或为嵌合体。X染色体越多，智力低下严重程度及发生率越高，男性化障碍程度亦明显，只要有Y染色体，其表型即为男性。
青春期前发病者表现为青春期延缓。阴茎、阴囊不发育，睾丸极小如婴儿型。无男性性征发育，无胡须及体毛发育，阴毛、腋毛稀少，喉头不隆起、肌肉发育不足，乳房胀大，呈女性体态。骨骺融合显著延迟而导致细高体型，四肢较躯干长，性欲及性功能缺乏。青春期后发病者，男性性征出现缓慢退化，阴茎、阴囊略小，胡须及体毛减少，性欲减退，阳萎，不育，体力及精力减退。
诊断时应详询病史，仔细体验并测量躯干与四肢的比例。血睾酮含量多降低，而促性腺激素如卵泡刺激素(FSH)及间质细胞刺激素 (ICSH)高于正常。注射绒毛膜促性腺激素后，血睾酮浓度无变化。注射促性腺激素释放激素后，促性腺激素分泌显著升高。口腔粘膜刮片检查有助于鉴别核型。治疗主要为睾酮替代疗法。有人采取异体睾丸移植，取得一定效果。
②继发性性腺功能低下，可以是全垂体功能低下综合征的一部分。颅咽管或垂体肿瘤在青春期前发病者可导致侏儒症。血色素沉着症可损害垂体功能，但是否直接损害睾丸，目前尚有争议。卡尔曼氏综合征及普拉德尔－维利二氏综合征为下丘脑病变所致，前者伴有嗅觉丧失，后者伴有智力缺陷及肥胖，但性腺功能低下往往是最早出现的症状。此外，单纯性垂体促性腺激素分泌减少如单纯ICSH或FSH缺乏症，分别可引起性成熟抑制或精子生成异常。
诊断时应注意病史及体征，血睾酮和促性腺激素浓度。应摄头颅侧位垂体窝X射线片、腕部X射线片（确定年龄与骨龄是否相符）。注射促性腺激素释放激素后无反应，而促性腺激素（如绒毛膜促性腺激素）疗效显著。
女性性腺功能低下
多为染色体异常所致。
①特纳氏综合征。又称先天性卵巢发育不全症。约占活产女婴的1/万。染色体核型多为45，XO。亦可见XX/XO等嵌合体，嵌合体易成活，症状亦轻。外表为女性， 体型短小，生殖器及乳腺发育不全，缺乏第二性征，闭经，面容呆板，颈短，颈部皮肤呈蹼状。后发际低，少数病例智力低下。可伴心、肾、骨的畸形。治疗可用雌激素替代疗法。
② 3X综合征。染色体核型为47，XXX。外表为女性，有内眦赘皮，眼距宽。性腺及性发育多正常，性发育幼稚，多伴智力障碍，亦可见4X综合征、5X综合征。
