Wilson’s病
疾病别名
肝豆状核变性 Wilson 氏病
疾病分类
精神科
疾病概述
Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查，但CT和MRI能显示该病在脑和肝脏等部位的病理改变，发现病变的部位，范围和损害程度，为临床诊断提供可靠的信息，因此对指导临床治疗和估价预后具有重要意义。
疾病描述
又称肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少，导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。
症状体征
精神症状可出现在疾病的早期，随着病情的发展，症状渐趋明显。于儿童期起病者，病情发展快，可表现为情绪不稳，随后出现假性延髓病（假性球麻痹）和锥体外系症状如肌痉挛和肌强直。于青少年期和成人期起病者，病程迁延，可出现震颤、强直和运动减少，极少数病人可出现抽搐随后可伴情绪高涨；有时可出现幻觉－妄想综合征，亦可出现敌对和其他反社会人格改变，不久可发展为痴呆。
疾病病因
是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。
病理生理
主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少，导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。
诊断检查
精神症状无特异性，临床诊断可根据角膜K－F环，尿和大便铜排泄量增加，以及血浆铜蓝蛋白减少确诊。
特别提示
本病主要为肝病和神经系统损害症状，又以神经系统症状常见，女性患者以肝病症状为多见，男性患者以神经症状常见。肝病症状可出现于任何年龄，但多出现于8~18 岁。14 岁以下儿童很少表现出神经症状，多出现于 20~40岁成年期。肝病症状可表现为急性期症状，如黄疸、溶血、肝功能衰竭等。
本病属常染色体隐性遗传病。杂合子无症状，其中约 10 ％表现为血清铜和铜蓝蛋白降低，目前对杂合子的生化诊断尚有困难。WD 的全球发病率约为 30/ 100万，地中海地区发病率较高。
1、口服驱铜药物 如服用PCA，此药副作用可引起维生素B6 缺乏的神经炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用碳酸氢钠，防止酸碱失衡；抑制Cu铜吸收的Zn锌制剂和肝豆片，最好和青霉胺不同时服用，间隔2小时。
2、另外，给予饮食治疗的同时，应注意忌用兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及吞咽困难者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。
3、禁用含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类；龙骨、娱蛤、乌贼、鱿鱼、河蚌、螺狮、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。
4、适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖、牛奶（不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。
5、一般情况下，症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其生命和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
相关出处
精神病学第五版
