粘液粘稠病
粘液粘稠病(mucoviscidosis)，一种遗传性疾病，侵犯外分泌腺。突出的表现为肺与胰脏受侵犯，并波及副鼻窦、胆管、肠、唾液腺和输精管，其特征为汗液中氯化钠含量增高和粘液的粘稠度增高，不易自管道排出，导致支气管与胰管阻塞，从而引起反复发作的支气管肺部感染，病人发热、咳嗽、咯痰，痰粘稠不易咯出，胰管受阻，胰脏的各种消化酶不易流入肠道，引起消化不良，营养障碍。 多数患者在婴儿期即开始有呼吸道症状。过去，多数患儿于10岁前死于肺部感染，自从抗生素广泛应用以来，预后好转。目前约1/2病人能活到18岁或更长。 病因和发病机理 粘液粘稠病又称囊性纤维化或胰脏纤维囊性疾病，是因隐性基因遗传的一种遗传性疾病。欧洲与美洲的白种人患病率较高，非洲与东方人患此病者较少，男女患病率无差别。 外分泌腺是由具有分泌功能的细胞群组成的腺体，其分泌产物（粘液或非粘液）通过管道输送至有关的脏器。 本病的特点为粘液的粘稠度增高、易变性、难溶解，汗液中的氯化钠含量增高，病因至今未明，可能与下述因素有关。①粘液中钙含量增高使粘液的通透性增高，水分容易透过而丢失，致使粘液的粘稠度增加。②病人呼吸道粘液的糖蛋白含量增高，可形成粘而有弹性的胶状物。③呼吸道分泌物中的脂质含量增高，它和分泌物的稠粘与不溶解有一些关系。④由于粘液的粘稠度和分泌量增加，且病人血清中可能有一种纤毛活动抑制因素，使呼吸道柱状上皮细胞的纤毛活动受抑制，导致支气管阻塞，引起肺部反复感染、化脓性支气管炎、支气管扩张、肺不张、肺囊性纤维变、阻塞性肺气肿和肺心病。胰脏由于粘稠的分泌物阻塞胰管，使胰腺管扩张，上皮变扁，小叶萎缩、纤维化与囊状改变，病变可波及胰岛，所以少数存活时间较长的病人可发生糖尿病。肝脏、副鼻窦、胆管、肠、唾液腺及输精管也可受侵犯。 临床表现 主要是呼吸道与消化道症状。病人有反复呼吸道感染，发热、咳嗽、咯痰，有时咯血。肺部反复感染可继发支气管扩张、肺纤维化、阻塞性肺气肿、自发性气胸，最终导致肺心病与呼吸衰竭。约1/10新生儿发生胎粪肠梗阻。大便嵌塞、肠套叠和反复脱肛，见于较大儿童，多数病儿有胰外分泌腺功能不全，胰蛋白酶和其他胰酶含量减少，表现为大便次数多，量多，含脂肪多且有恶臭。患儿食欲好或食量大，但体重不增加，生长缓慢。在炎热的环境下，若大量出汗可发生中暑。男性病人无精子的发生率比较高。 患儿营养及发育状况差，早期多无异常体征，肺部病变加重时可出现支气管扩张或气道阻塞征象。晚期有紫绀和肺心病的表现。 诊断与治疗 诊断除根据肯定的家族史或反复呼吸道感染或胰腺功能不全外，确诊须依靠汗腺试验阳性，儿童汗腺中钠和氯含量均超过 70mFq/L有诊断意义。但在成人，此法不尽可靠，可投给肾上腺皮质激素数天后再测定。正常人汗液中原钠与氯增高者可降低，但本病患者则否，因此有鉴别诊断意义。此外，十二指肠液作胰酶测定及男性病人无精子，对于诊断均有参考价值。 治疗上应注意护理，给患者高蛋白低脂肪饮食。应改善气道的清除功能，减少支气管肺感染。可用化痰药、祛痰药、体位引流及支气管扩张药，并根据痰培养药敏试验选用抗生素，若有并发症（如咯血、肺心病、呼吸衰竭、自发性气胸）应及时处理。消化系统宜用肠溶胰酶，就餐时服药，作补充疗法，胎粪肠梗阻的婴儿可先保守治疗、灌肠、胃肠减压，多数须手术治疗，若汗液中电解质不足宜增加食盐的摄入。
