葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
治疗方案
1.蚕豆病 患者或家族中有过本病历史者均应禁食生熟蚕豆，但晒干、煮沸及去皮等处理也许可降低致病力。治疗以反复输血及用肾上腺皮质激素为主，严重病例应积极纠正酸中毒。
2.药物诱发的溶血性贫血 停服有关药物是治疗关键。应迅速溶质感染或纠正酸中毒。肾上腺皮质激素或反复输血可能有效。
3.感染诱发的溶血性贫血 迅速控制感染或纠正酸中毒。
4. 新生儿黄疸 有G6PD缺陷的新生儿可发生溶血性贫血伴黄疸，症状大多出现与婴儿出生24h后，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。如处理不当可发生核黄疸，后果严重。治疗除换血疗法外，目前多用光照疗法或苯巴比妥注射。
疾病分类
血液科
疾病概述
红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血，以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血（型）。
疾病描述
红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血，以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血（型）。
症状体征
患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血。
疾病病因
红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷。
病理生理
本症是一种伴性的不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上，男性（半合子）从母亲（杂合子的基因携带者）获得不正常基因，这种基因特征在半合子男性及纯合子女性（父母均有缺陷）才能完全表现，杂合子女性表现很不一致，G6PD无活性， 可能正常或减低。所以群体中患者男性多于女性，因为大多杂合子女性均无溶血。
G6PD缺陷不是由于酶活力减低而是由于酶的变异。根据酶的动力学研究，G6PD的变异已有400种以上，约半数其酶活力与正常无异，且无临床表现，正常人G6PD为B型，正常黑人尚有A型。G6PDA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代，中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江型和清远型等30余种。酶活性较低成都和症状轻重不相一致。
G6PD变异性酶活性降低的机制各不相同，可由于结构变异、合成量减少、G6PD与其底物（G6P）或辅酶（NADP）亲和力降低等原因引起。G6PD酶活性减低后NADPH减少，还原型谷胱甘肽缺乏；过样化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流键，导致血红蛋白性变性，形成海因小体，附着在红细胞膜上，致使膜便僵硬而影响其可塑性，最终在脾内破坏。所以G6PD酶缺陷，红细胞不能形成足够的还原物质，一旦遇有氧化剂等因素作用，血红蛋白即被破坏而溶血。
诊断检查
一、高铁血红蛋白还原实验 由于G6PD缺陷，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），试管中加入美蓝（作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白）时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75％以上）。本法简便，使用于过筛实验或群体普查。缺电是有假阳性。
二、氰化物-抗坏血酸盐实验 血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。操作方法简便，灵敏度高，但也有假阳性。
三、 荧光斑点实验 NADPH在长波紫外线照射能显示荧光。G6PD缺陷的红细胞内NADPH少，所以荧光减弱，可依次推测G6PD活性。本实验操作方便，采血少，特异性也高。
四、染料还原实验 由于G6PD缺陷，红细胞声称NADPH不足，不能还原某种在氧化和还原状态下显示不同颜色的染料，以此显示G6PD活性降低。常用染料有煌焦油蓝、美蓝、二氯吲哚酚或四唑氮兰等。
五、G6PD活性测定 最为可靠，用于坚定，有诊断价值。但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。应离心去除衰老细胞后在进行G6PD测定，2—4个月后在复查。
六、胞海因小体计数 在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后在作甲基紫活体染色。G6PD雪线的红细胞内可见海因小体。计数大于5％有诊断意义。
预后及预防
根据病因预防。
特别提示
本疾病患者男性多于女性。根据病因进行有效预防。
相关出处
内科学第六版
