先天性腹壁肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。
目录
先天性腹壁肌肉发育不良的病因
(一)发病原因
迄今尚不明确,认为有3种可能：
1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。
(二)发病机制
先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重。大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。
绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症、肾衰竭，当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。
1.生殖系统畸形 男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。
阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载，1例天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。
此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。
2.泌尿系统畸形 形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。
PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。
PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。
3.呼吸系统畸形 肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。
4.肌肉骨骼系统畸形 PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴发畸形 如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。
先天性腹壁肌肉发育不良的症状
腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”(图1)，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。
局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。
伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。
先天性腹壁肌肉发育不良的诊断
先天性腹壁肌肉发育不良的检查化验
1.影像学检查
(1)CT扫描
可通过CT扫描检查到腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等;
(2)B超
妊娠20～30周时可做B超检查，发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形，亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置;
必要时进行肾盂造影及排尿性膀胱造影检查，明确肾功能、尿路畸形的程度和部位;
2.实验室检查
(1)可进行患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断;
(2)羊水定量分析
在妊娠15-38周时，抽吸子宫内液体做定量分析，若含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115µmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。若母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。
先天性腹壁肌肉发育不良的鉴别诊断
1.与慢性肾盂肾炎相鉴别
慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小，患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CT及MRI检查可见肾体积缩小，表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张;
2.与肾血管性高血压相鉴别
肾血管性高血压呈持续性高血压，但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影(IVU)检查显示肾脏仅略缩小，且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。
先天性腹壁肌肉发育不良的并发症
(1)腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。患有先天性腹壁肌肉发育不良的新生儿肺部状况常威胁其生存，当肺发育异常合并羊水过少时尤其严峻，其他肺部并发症尚有肺叶不张和肺炎等;
(2)该症患者房、室间隔缺损，法洛四联症的发生率远高于正常人群可高达10%。当患儿伴有呼吸系统畸形时，因为有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长;
(3)该病患者最常见膝外侧皮肤形成小凹，其次为畸形足。臀部发育异常合并先天性髋关节脱位及脊柱畸形各占约5%;
(4)肾实质发育不良，输尿管迂曲、扩张，以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭。
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