先天性腹壁肌肉发育不良

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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水输尿管扩张睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

先天性腹壁肌肉发育不良的病因

(一)发病原因

迄今尚不明确,认为有3种可能:

1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育异常,就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之,PBS的病因尚需进一步探讨。

(二)发病机制

先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称,多为一侧较重,另一侧轻较,上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图,以了解各部位肌肉的功能,发现下腹两侧无肌肉反应,上腹及侧腹肌电较强。还有人认为,腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性,按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列,排头者好发及程度较重。大体观察,轻度发育不良者,肌肉无明显异常,重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维,肌肉及皮肤神经支配尚属正常。对严重病例,光镜下观察,虽然尚可找到肌肉纤维,但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂,细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散,线粒体的边缘不规范,往往已溶解。

绝大多数先天性腹肌发育不良者,同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS,只有5例单纯腹肌发育不良,未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道,34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史,突发尿毒症肾衰竭,当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形,涉及多个系统。

1.生殖系统畸形 男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中,有41例隐睾,其中双侧37侧,单侧4例,伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前,有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部,将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾,恶变成精原细胞瘤

阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲,也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载,1例天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道,阴茎巨大,形如纺锤。

此外,作新生儿PBS尸解,常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫阴道中隔、阴道闭锁等。

2.泌尿系统畸形 形式多样,伴发率高。PBS者常存在肾发育不良孤立肾多囊肾肾囊肿肾积水等。Welch一组43例患者中,有81侧肾脏畸形,伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能

PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良,往往近端的病变比远端轻。组织学检查,可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代,缺少细胞,也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外,正常的输尿管壁内无节细胞,输尿管膀胱连接部的结构往往不正常,但不一定有膀胱输尿管的反流

PBS者的膀胱容量增大,形态各式各样,多由于下尿路梗阻,继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近,可存在原发性憩室,引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑,而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄,有的只有黏膜,不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄,面积异常伸展。膀胱颈常扩大,有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室,并与脐部相连。脐尿管未闭,形成脐尿瘘者也不少见。

PBS患者的尿道可能闭锁,也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中,尿道闭锁6例,3男3女,女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS,其中13例尿道扩张,发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时,其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时,尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄,可能是被周围的异常组织牵拉所致。

3.呼吸系统畸形 肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形,是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外,PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果,观测9例~31岁的PBS患者的呼吸,全部病例呼吸功能差,有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动,呼吸交换量明显减小,尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症肺囊肿的个例报道。

4.肌肉骨骼系统畸形 PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴发畸形 如肠系膜未固定、肠旋转不良肛门闭锁巨结肠腹裂脐膨出等,均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病腭裂等畸形。

先天性腹壁肌肉发育不良的症状

腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”(图1),即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。皮肤较干,变薄,皱襞很多。透过腹壁,可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中,形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁,也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者,畸形较轻微。外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿,从脐部持续溢出尿液,脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形,应当有其特有的临床表现。

1.临床症状 依据典型的临床表现,很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛门闭锁脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者,应进一步检查。

3.影像学实验室检查

先天性腹壁肌肉发育不良的诊断

先天性腹壁肌肉发育不良的检查化验

1.影像学检查

(1)CT扫描

可通过CT扫描检查到腹壁肌肉呼吸系统泌尿系统畸形程度等;

(2)B超

妊娠20~30周时可做B超检查,发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形,亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置;

(3)肾盂造影(IVP)及排尿膀胱造影

必要时进行肾盂造影及排尿性膀胱造影检查,明确肾功能、尿路畸形的程度和部位;

2.实验室检查

(1)可进行患儿的血肌酐尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断;

(2)羊水定量分析

在妊娠15-38周时,抽吸子宫内液体做定量分析,若含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115µmol/L,可证明胎儿的肾功能正常。若母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。

先天性腹壁肌肉发育不良的鉴别诊断

1.与慢性肾盂肾炎相鉴别

慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小,患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CTMRI检查可见肾体积缩小,表面凹凸不平,肾盂肾盏变形及扩张;

2.与肾血管性高血压相鉴别

肾血管性高血压呈持续性高血压,但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音静脉尿路造影(IVU)检查显示肾脏仅略缩小,且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

先天性腹壁肌肉发育不良的并发症

(1)腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外,可致腹壁疝。患有先天性腹壁肌肉发育不良新生儿肺部状况常威胁其生存,当肺发育异常合并羊水过少时尤其严峻,其他肺部并发症尚有肺叶不张和肺炎等;

(2)该症患者房、室间隔缺损法洛四联症的发生率远高于正常人群可高达10%。当患儿伴有呼吸系统畸形时,因为有效呼吸交换量低,机体处于慢性缺氧状态,不仅影响心脏功能,而且影响机体的正常代谢和生长;

(3)该病患者最常见膝外皮肤形成小凹,其次为畸形足。臀部发育异常合并先天性髋关节脱位脊柱畸形各占约5%;

(4)肾实质发育不良,输尿管迂曲、扩张,以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭

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