阿姆斯特丹型侏儒
目录
治疗方案
仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。
疾病别名
浓眉-小头-短肢综合征,de LangeⅠ综合征,Amsterdam 综合征,Brachmann-de Lange 综合征,Cornelia de LangeⅠ综合征
疾病代码
ICD:Q87.1
疾病分类
儿科
疾病描述
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange 综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。
症状体征
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。
2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。
3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
4.其他 出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。
疾病病因
本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。
病理生理
曾有报告某些病例有染色体异常，G 带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3 及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
诊断检查
诊断：可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。
实验室检查：血、尿、便常规检查一般正常。
其他辅助检查：超声心动图、X 线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。
鉴别诊断
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
并发症
发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。
预后及预防
预后：本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。
预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
流行病学
本征在新生儿发病率约为1/3 万～1/5 万，无性别差异，患儿同胞发病率为2%～5%。
特别提示
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
