出生缺陷
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
关于出生缺陷
一、基本知识
1、什么是出生缺陷？
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。
2、为什么会有缺陷儿发生？
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个面。
B. 化学因素：药物、农药、化肥等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？
如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良刺激易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？
湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。
5、什么是遗传病？
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6、什么是先天畸形？
出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。
7、什么是染色体？
染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。
8、什么是染色体病？
凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。
9、什么是优生？
优生即提高出生人口素质。即生育一个健康、聪明的孩子。
10、怎样预防出生缺陷？
①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；
②禁止近亲婚配；
③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；
④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；
⑤加强产前筛查；
⑥加强产前诊断；
⑦加强新生儿筛查；
⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11、什么叫出生缺陷干预？
出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
二、一级干预
1、什么叫一级干预？
一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2、什么是遗传咨询？
遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。
3、什么人需要作遗传咨询？
①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；
②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；
③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；
④男女性发育异常，两性畸形者；
⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；
⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；
⑦35岁以上高龄孕妇；
⑧婚前检查者。4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”
您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”
每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50％，男、女均可发病。
6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病?”
胃溃疡是多基因遗传病。目前尚无好的产前诊断方法，如高血压、冠心病等都有这个问题，但既是多基因遗传病，发病原因中就存在环境因素。遗传因素我们难以控制，但通过环境因素是可以减少发病的。如做到有规律地饮食，少吃多餐，不暴饮暴食，科预防溃疡病。又如少抽烟喝酒、少吃高脂肪食物可预防冠心病、高血压等。
7、到底是男孩易得遗传病，还是女孩易得遗传病？
这要看是什么遗传病。如果致病基因在常染色体（不决定性别的染色体）上，男孩、女孩患病机会相等。如致病基因在性染色体（决定性别的染色体）上，则男女发病机会就不同。如致病基因在X染色体上，则女孩多为携带者，而男孩多为患病者。
8、什么是近亲结婚？哪种情况才不算近亲结婚？
有血缘关系的男女婚配，称近亲结婚，如姑表亲、姨表亲等。近亲结婚的害处是由于来自同一血缘，有相同致病基因的机会较多，使隐性遗传病发病率增高，所以要禁止近亲结婚。一般同一祖先下出五代后可视一般社会成员看待，不称近亲。
9、我们两夫妻都正常，我们的父母亲也正常，为什么医生说我的小孩得的是遗传病？
有两种情况：一种情况是，您的祖祖辈辈确实无遗传病，但到您儿子这一代，可能由于环境因素中有某种原因使他发生了基因突变，成了新生的病例；另一种情况是，你们虽然没有表现什么病，但您的基因已经发生了改变，是遗传病携带者。如果与您婚配的人也具有与您相同基因的改变，您俩同时将这种致病基因传递给您的小孩，您的小孩就会成为患者，如白化病（头发、眉毛、汗毛都是白的）就属于这种遗传病。我们称之为隐性遗传病。禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲婚配的政策，就是为了预防隐性遗传病的发生。
10、什么是最佳生育年龄？
最佳生育年龄，应该是人的生理、心理发育成熟，具有良好的社会适应状态的年龄时期。一般认为女性最佳生育年龄为20至27岁，男性可适当推后，但不宜超过40岁。
11、什么是最佳受孕时期？
每年、7、8月为最佳受孕时期，因6、7、8月瓜果丰收，有更多的蔬菜、瓜果供孕妇享用，而且来年的分娩期在3、4、5月，不太冷也不太热，利于产妇休养，利于婴儿生产发育和带养。春季因病原体生长繁殖较快，易使孕妇感染，导致宫内感染，造成胎儿畸形，所以不宜受孕。
12、怎样计算排卵期？
一般规律是下次月经前14田为排卵日。以月经周期30天为例，如果下次的月经是下个月1号，那么排卵日应该在本月的17日，这是一般的规律，但也有因各种原因引起提前或推迟排卵的可能。
13、为什么孕前、孕期不要接触宠物？
因宠物，如猫、狗、鸟，常带有病原体（如弓形虫，就是人畜的寄生虫）。这些病原体感染母亲后可以通过胎盘造成胎儿的感染，引起出生缺陷，所以孕前、孕期最好不接触宠物。
14、常见的宫内病原体感染有哪些？能否在产前检查处是否感染了？
最常见可造成宫内感染的病原体有风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、疱疹病毒、肝炎病毒等。这些病原体均可在产前通过相应方法检查出来。
15、我们夫妻刚结婚，新房是装修的，是否会影响我生育健康的宝宝？
刚装修好的房子，肯定有很重的气味。这些气味是二甲苯、苯、甲醛等化学物质发出来的。这些化学物质穿透性很强，可以影响胚胎发育。准备妊娠或已妊娠的妇女，最好不要马上住进新装修的房子。
16、孕期感冒，能否服药？
孕期感冒如果症状轻，不影响生活和工作，可不用药，一般多喝开水、注意休息即可。但如果症状重，伴有发热（≥38℃），甚至影响生活和工作，则应该在医生指导下服用不影响胚胎发育，无致畸作用的药。不能自己随便在药店买药，也不能因是孕妇，就坚持不服药、不治疗。
17、手机辐射对孕妇有何影响？
A.什么叫手机辐射
当人们使用手机时，手机会向发射基站传送无线电波，这些电波就是手机辐射。一般来说，无线电波会或多或少地人体吸收。人体吸收的辐射有可能改变人体组织，损害人体健康。
B.手机辐射对孕妇的影响有多大
手机辐射对孕妇的影响到底有多大，目前尚无定论，但长时间使用大功率的手机或使用方法不当，都会影响生育健康。如导致男性的精子数目减少，增加某些出生缺陷的发生率等。
C.如何防范手机辐射
①购买手机时英选择低辐射的产品，比如中国联通的CDMA手机。
②让手机与大脑相距15公分；手机信号刚接通时产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍。
③避免手机挂胸前；手机挂在胸前，会对心脏和内分泌系统产生一定影响。
④远离手机充电插座30公分、切忌放在床边：充电器充电会产生很强的电磁波，能杀死人体内的免疫细胞。
18、孕前多长时间要停服避孕药？
一般来说，不宜刚停避孕药就怀孕，原因是避孕药是激素类药物，在服用旗舰对卵巢的分泌功能有一定的抑制作用。在刚停药的几次月经中，由于卵巢分泌性激素的水平尚未恢复到正常，会使子宫内膜变薄。子宫内膜是妊娠后胚胎发育的温床，子宫内膜条件不好，容易导致孕卵着床不牢而流产。所以，刚停服避孕药应改用其他方法，如使用避孕套再避孕半年左右。经过这段时间的适应和调整，待卵巢的功能和子宫内膜的周期性变化都恢复乐正常再怀孕，受精卵就可以顺利着床，为生育健康的小宝宝创造了条件。
19、我现在已经怀孕50天了，到医院检查时，医生要我做B超，但我听别人讲B超对胎儿有影响，是否是真的？
目前认为B超是一种创伤性产前检查方法，对胎儿没有危害。但B超检查次数太多或每次持续时间太长也不好。
20、我们夫妻都在外地打工，工作中又刺鼻、刺眼的气味，会不会影响我今后生育健康小孩？
工作环境中，无论是农业中的农药化肥，还是工业中的苯、甲苯、二甲苯、甲醛、乙醛等都回发出刺鼻的气味，这些物质都可以影响胚胎发育。准备妊娠和已妊娠的妇女一定要尽快离开这样的环境。
三、二级干预
1、什么是二级干预？
二级干预就是减少出生缺陷儿的出生。干预对象为所有怀孕的妇女。主要方法是在孕期内通过产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、影象学诊断等技术手段，做到对出生缺陷早发现、早诊断和早采取措施。
2、什么是产前筛查？
用孕妇的外周血通过简便、经济的生化检查等方法，对胎儿患有某种出生缺陷的风险大小进行评估。
目前我国开展的产前筛查，主要是针对唐氏综合症和神经管畸形这两类疾病。
3、什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是染色体病。患者较正常人多一条21号染色体，主要表现有短脸、眼距宽、塌鼻梁、通贯掌、草鞋足等。患者智力低下，不能成为正常劳动力。
4、什么是神经管畸形？
神经管畸形是神经管发育异常引起的出生缺陷，包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或脑脊膜脑膨出。
5、什么对象需作产前筛查？
所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险，因此，建议所有的孕妇都作产前筛查。
6、什么是产前诊断？
产前诊断是指在出生前对有出生缺陷高风险的胎儿进行宫内诊断的方法，是现代医学预防出生缺陷的重要措施。
7、产前诊断可诊断出什么病？
现有方法可诊断的出生缺陷有以下几类：
①高分辨率的B超可诊断出较大的结构异常，如无脑儿、内脏外翻、多囊肾、先心病等；
②羊水培养可诊断出染色体数目异常和明显的结构异常，如唐氏综合症等；
③基因诊断可诊断出部分单基因病，如慢性进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。
8、什么人必须作产前诊断？
①35岁以上孕妇应直接作产前诊断；
②夫妇之一有染色体异常（数目或结构异常）或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常而有染色体异常的携带者；
③有脆性X综合症家系的孕妇；
④夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；
⑤夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇；
⑥有不明原因自然流产史、堕胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；
⑦羊水过多的孕妇；
⑧夫妇之一有致畸因素接触史；
⑨具有染色体断裂综合症家系的孕妇；
⑩具有遗传病家史又属于近亲婚配的孕妇。
9、产前诊断的最佳时期？
目前用得最多的是羊水诊断，最佳时期是怀孕四个半月至五个半月间。如果取绒毛，最佳时期在孕50—70天间，用脐血做产前诊断则在孕20周以后。
10、产前检查是不是就是产前诊断？
产前检查是孕妇的主要保健方法，通过产前检查，可掌握孕妇的一般健康状况和胎儿的发育状况。如了解孕妇骨盆大小是否正常，是否有高血压、蛋白尿、水肿、胎位是否正常；胎儿发育是否正常，羊水过多或过少，是否发生前置胎盘等。而产前诊断是利用现代先进技术对胎儿是否患有某种出生缺陷有针对性地作出明确诊断。
11、作了产前筛查，又作了产前诊断，结果都正常，就能保证生育的小孩一切都正常吗？
产前筛查和产前诊断可有效减少出生缺陷的发生。但目前产前筛查项目针对的出生缺陷病种是有限的，只能发现筛查疾病的高危人群。产前诊断是针对性很强的宫内诊断，不可能囊括所有的出生缺陷。此外，产前筛查或产前诊断之后，环境影响、孕妇健康等因素仍能造成出生缺陷。因此，我们不能依靠现有的产前筛查或产前诊断来发现所有的出生缺陷。
12、是不是所有的出生缺陷都必须终止妊娠？
答案是否定的。出生缺陷范围广、形式多，如多指、并指、蚕豆病等，虽属出生缺陷，但不影响成为正常劳动力，出生后也可视具体情况，进行预防和治疗，所以这些出生缺陷不必终止妊娠。但有的出生缺陷影响正常发育，不能成为正常劳动力，就应该终止妊娠，如唐氏综合症、无脑儿、慢性进行性肌营养不良、多囊肾等。
13、怎样计算预产期？
预产期的计算方法是：阳历月份减3或加9，日数加7，比如您的月经是2007年4月5日，那么您的预产期是2008年的1月12日。如果您记住的是农历，可先换算成阳历再推算预产期。
14、怎样计算孕周？
孕周一般是从受孕日开始计算，即先要算出您的排卵期，再按排卵期计算孕周。这一般只用在您不知道是否怀孕的情况下，服乐某种药或做了某项检查，担心会对胎儿有影响时。
14、怀孕期如何加强营养？
孕期是一个特殊时期，孕妇一人吃进食物，却要供应本人和胎儿生长发育两者的需要。孕期一定要加强营养，所谓的营养，绝不是大鱼大肉，而是需要均衡的营养物质。在诸多的营养中，蛋白质、矿物质、维生素等微量元素是最重要的，所以孕妇要多食用新鲜蔬菜、水果、鱼、蛋、豆制品之类的食物等。
15、准妈妈怎样补充微量元素？
第一，补钙宜多吃花生、菠菜、大豆、鱼、海带、骨头汤、核桃、虾、海藻等食物。
第二，补铜宜多吃糙米、芝麻、柿子、动物肝脏、猪肉、蛤蜊、菠菜、大豆等食物。
第四，补磷宜多吃蛋黄、南瓜子、葡萄、谷类、花生、虾、栗子、杏等。
第五，补锌宜多吃粗面粉、豆腐等大豆制品、牛肉、羊肉、鱼、瘦肉、花生、芝麻、奶制品、可可等食物。
第七，补铁宜多食芝麻、黑木耳、黄花菜、动物肝脏、油菜、蘑菇等。
第八，补镁宜多食香蕉、香菜、小麦、菠萝、花生、杏仁、扁豆、蜂蜜等。
16、孕妇零食吃什么？
孕妇在正餐之外，吃一点食可拓宽养分的供给渠道。专家建议嗑一点瓜子，诸如葵花子、西瓜子、南瓜子等均有其“一技之长”。
如葵花子富含维生素E。西瓜子亚油酸多，而亚油酸可转化成“脑黄金”（即DHA），能促进胎儿大脑发育。南瓜子的优势则在于营养全面，蛋白质、脂肪、碳水化合物、钙、铁、磷、胡萝卜素、维生素B1、B2、尼克酸等应有尽有，而且养分比例平衡，有利于人体的吸收与利用。
17、孕期如何进行音乐胎教？
音乐可直接引起大脑的反应，比语言引起的反应，有时更加直接和迅速。所以，音乐作为一种体现世界的特殊语言在胎教中成为主要工具是顺理成章的。优美的音乐可以使母亲保持开朗的心境，而且能促进预付分泌一些有益母子健康的激素和酶，调节血液流量和神经兴奋，从而改善胎盘营养状况。
在妊娠中后期即怀孕第25—40州，可以选择一些音乐在离母腹部2-5公分的地方用耳机对胎儿进行刺激（这里讲的是耳机。但带有磁场的录音机、收音机要远离腹部），每次持续时间为5-10分钟。音乐的内容、节奏、旋律应当视情况不同有所选择，例如给活泼好动（表现为胎动频繁且较剧烈）的胎儿听一些节奏缓慢、旋律柔和的音乐；而给文静安定的胎儿听一些节奏明快、跳跃性强的音乐，但不宜听过于强烈、杂乱的音乐，这可能引起胎儿体能消耗过大，使消化系统和神经系统受到损害。
18、产前检查应从怀孕后多长时间开始？
系统的产前检查从孕20周开始，以后在24、28、32、36、37、38、39、40周各检查一次，如有不适应该及时去医院检查。越接近预产期，检查越要勤。
19、怀孕后为什么要做几次B超？
因在胎儿不同月份有不同的B超显示，有的缺陷是要到胎儿发育到一定阶段才能发现，所以一般都会要求您在孕期查几次B超，具体时间为孕早期、中期、晚期，必要时还可以增加次数。
20、是不是剖宫产比自然分娩的孩子聪明？
不一定。顺利的阴道分娩，对胎儿无任何影响，如果剖宫产做得不及时，胎儿也有受影响的。另外，剖宫产造成产妇的远期并发症要多于阴道分娩的产妇。
四、三级干预
1、什么是三级干预？
三级预防即对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。对象是所有已经出生的缺陷儿童，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等筛查诊断和治疗。
2、产后注意什么？产后什么时候开始避孕？
产后24小时内应卧床休息，24小时后应起床活动，产后6周内避免重体力劳动，防止子宫脱垂，产后42天内禁止性生活。产后42天之后应采取避孕措施。
3、为什么要住院分娩？
4、母乳喂养有什么好处？
对小儿的好处：①提供营养及促进发育；母乳中所含的营养物质最适合婴儿的消化吸收，其物质与量随婴儿生长和需要发生相应改变。②提高免疫功能，抵御疾病；母乳中含有丰富的免疫蛋白和免疫细胞。③有利于牙齿的发育和保护；吸吮时的肌肉运动有助于面部正常发育。④促进心理健康发育：母乳喂养时，婴儿与母亲皮肤的频繁接触，母婴间情感联系，对婴儿建立和谐、健康的心理有重要作用。
对母亲的好处：①有助于子宫收缩，防止产后出血，吸吮刺激使催乳素产生的同时促进缩宫素的产生，有利于子总复原。②哺乳期闭经：哺乳者的月经复潮及排卵较不哺乳者延迟，母体内的营养物质得以储存，利于产后恢复，有利于延长生育间隔，推迟采用其它节育措施的时间。但哺乳期闭经，仍需采用节育措施，一般在产后42天即需采用。③降低母亲患乳腺癌、卵巢癌的危险性。
对社区及家庭成员的好处：母乳经济价廉，温度适宜，减少家庭其它成员的劳动。
5、我听在城里的姐姐讲，她生了小孩几天后做乐新生儿筛查，请问这个筛查是做什么的，也是有关优生的吗？
这是新生儿筛查。目前国际上可进行新生儿筛查的疾病有20多种。目前我们国家主要差苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。因这连个病对患儿及家庭危害较大，且有可靠的方法筛查，筛查出的高危人群，有可靠的方法诊断，诊断出的患儿有可靠的方法治疗，使患儿不发病。新生儿筛查是优生措施之一。
6、新生儿黄疸是怎么回事？
新生儿黄疸分生理性黄疸和病理性黄疸两种。生理性黄疸一般在出生后一周左右自行消退。如果一周后黄疸不退，甚至加重，则可能是病理性黄疸。病理性黄疸是指新生儿体内胆红素过高而引起的一种疾病，严重时可导致新生儿神经系统受损引起胆红素脑病，影响新生儿智力发育，是严重威胁新生儿健康的“隐形杀手”。对新生儿黄疸的治疗，尤其要注意三早，即“早发现、早诊断、早治疗”。
7、计划免疫是什么？
计划免疫是贯彻“预防为主”的卫生工作方针的一种措施，就是用人工的方法，有计划地增强对集中危害儿童健康的传染病的抵抗能力，达到最终消除这些传染病的目的，以保护儿童受这些传染病的威胁。
8、我村老李的两个孩子，出生时都很好，但都在出生后1个多月时发高烧、抽筋，经用青霉素、链霉素治疗后好转，现老大17岁，老二12岁，都不能讲话，不能走路，大小便不能自理，医师说他们两兄弟都是脑瘫，不是遗传病，为什么？
两兄弟出生后没有讲过话，没走过路，很像是先天性疾病。两兄弟表现相似，自然会想到这可能是遗传病。其实他们不是遗传病。是因为持续高热、抽搐，影响了中枢神经系统的发育而引起的，故他们是由后天因素引起的疾病而不是遗传病。
9、我的小孩出生时没哭，经医师拍打屁股、脚板后也没哭，后来打乐针才稍微哭乐两声。现在已8岁，他讲的话我们听不懂；不讲卫生，捡到什么吃什么；叫他他不答应，到处乱跑。这是遗传病吗？怎么治？
依所述情况来看，该小孩很有可能是新生儿窒息。是由于出生时脑缺氧引起的，又称缺氧性脑瘫，也可叫大脑发育不全或脑瘫。这个病是可以治疗的，其治疗效果的关键是尽早，一般在8岁以前治疗有效果，超过8岁治疗基本无效。
