地中海贫血临床路径(2016年版)
目录
基本信息
《地中海贫血临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。
发布通知
国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知
国卫办医函〔2016〕1315号
各省、自治区、直辖市卫生计生委,新疆生产建设兵团卫生局:
为进一步推进深化医药卫生体制改革,规范诊疗行为,保障医疗质量与安全,我委委托中华医学会组织专家制(修)订了一批临床路径;同时,对此前印发的有关临床路径进行了整理。现将上述共1010个临床路径一并在中华医学会网站(网址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/)发布,供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。请各地卫生计生行政部门指导医疗机构结合实际,细化分支路径并组织实施。同时,要落实以下要求,进一步提高临床路径管理水平和实施效果。
一、推进临床路径管理与医疗质控和绩效考核相结合
要充分发挥临床路径作为医疗质量控制与管理工具的作用,实施医疗服务全程管理,同时将临床路径管理有关要求纳入绩效考核管理,保障医疗质量与安全。
二、推进临床路径管理与医疗服务费用调整相结合
要注重研究临床路径实施后医疗服务的收费情况,科学测算相关疾病医疗费用,合理控制医疗费用,进一步减轻群众看病就医负担。
三、推进临床路径管理与支付方式改革相结合
通过临床路径合理测算单病种付费、按疾病相关诊断组付费(即DRGs付费)等支付方式的支付标准,有效推动支付方式改革。
四、推进临床路径管理与医疗机构信息化建设相结合
要提高临床路径实施与管理的信息化水平,提高临床路径实施效率,加强对临床路径的实时管理和全面统计分析。
我委将适时组织对各地临床路径管理工作情况进行督导调研。
国家卫生计生委办公厅
2016年12月2日
临床路径全文
地中海贫血临床路径(2016年版)
一、地中海贫血临床路径标准住院流程
(一)地中海贫血诊断
A. 目的
确立地中海贫血(Thalassanemia,简称地贫)一般诊疗的标准操作规程,确保患者诊疗的正确性和规范性。
B. 范围
适用于地贫患者的诊断及其治疗
C. 诊断依据
根据《血液病诊断及疗效标准》( 第三版,科学出版社)及《血液病学》(第三版,人民卫生出版社)。
D. 进入路径标准
(1) 第一诊断为地中海贫血
(2) 当患者同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。
E. 分型
(1) α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现型:
a) α+基因与正常α基因携带者结合,α/β链合成比值基本正常,产生静止型α地中海贫血(α2杂合子)。
b) α0基因与正常α基因携带者结合,α/β链合成比值减少到0.7,产生α地中海贫血特征(α1杂合子)。静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。
c) HbH病(α1与α2双重杂合子):HbH患者出生时与正常婴儿一样,未满1岁前多无贫血症状,随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征,表现为轻至中度的慢性贫血,约2/3以上患者有肝脾肿大,无地中海贫血外貌,生长发育正常。
d) Hb Bart’s胎儿水肿综合征:α0基因的纯合子,往往在妊娠30~40周成为死胎,流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。
(2) β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血 。
a) 轻型β地中海贫血:为杂合子β地中海贫血,多数患者无贫血,贫血可因感染、妊娠等情况加重,脾脏可轻度肿大。
b) 中间型β地中海贫血:不依赖输血,临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。
c) 重型β地中海贫血:为纯合子β地中海贫血,β珠蛋白链合成完全被抑制(β0地中海贫血),须定期输血维持生命。发育缓慢,肝脾进行性肿大,贫血进行性加重,身体矮小、肌肉无力,骨骼变形,头颅增大,形成典型的“地中海贫血外貌”。
F. 病史采集
现病史应包括患者症状(贫血、感染等相关症状),初始时间、严重程度以及相关治疗情况。既往史个人史应详细询问有无家族史(非常重要),询问其他重要脏器疾病史。体检应包括:贫血、出血相关体征,有无面容、躯体畸形,有无感染病灶等。
G. 检查项目
1. 常规
1.2、尿常规试验
1.3、大便常规
1.4、血型
2 溶血相关检查
2.2、血浆游离血红蛋白(FHb)、血浆结合珠蛋白(HP)测定
2.3、酸化血清溶血试验(Ham’s)、Coombs试验(直接、间接),如为阳性,则测定亚型
2.4、红细胞盐水渗透脆性试验(EOF),含孵育后EOF
2.5、酸化甘油溶血试验(AGLT50)
2.7、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、丙酮酸激酶(PK)、葡萄糖磷酸异构酶(GPI)、嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)活性测定
2.8、热不稳定试验(HIT)
2.9、异丙醇试验(IPT)
2.10、高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT)
2.11、抗碱血红蛋白测定(HbF)、血红蛋白A2定量(HbA2)
2.12、血红蛋白电泳
2.13、α/β肽链合成比例分析
2.15、地中海贫血基因缺陷全套分析
3、骨髓
3.1、形态学分类
3.2、骨髓病理活检+嗜银染色
3.4、骨髓透射电镜检查(有核红细胞超微结构异常)
4、生化检查
4.2、电解质六项
4.4、血清铁四项
5、免疫学
5.1、免疫学全套检查(抗核抗体、ENA抗体谱、循环免疫复和物、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C4)
5.2、淋巴细胞亚群
5.3、甲功全项
6、其他
6.1、心电图
6.2、胸片
6.3、腹部超声
6.4、泌尿系超声
6.5、心脏彩超
(二)地中海贫血的治疗
α地中海贫血分型治疗:
1.1静止型携带者静止型携带者及α地中海贫血特征无需治疗
HbH病患者有急性溶血症状、贫血严重时可以输血。
1.3贫血不严重的无需治疗,贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可考虑作脾切除术或脾动脉栓塞治疗,疗效良好。
Hb Bart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡,目前无治疗办法,重点在于预防
β地中海贫血分型治疗:
轻型β地中海贫血无需治疗,
中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗:
2.2.1. 输血 维持患儿的正常血红蛋白水平,以防慢性血氧不足。重型β地中海贫血主张采用高输血法维持患者Hb在100~120g/L之间。中间型β地中海贫血大多数平时无需依赖长期规则输血,若感染后,暂时的Hb下降,输血后可回升,对孕妊期间的中间型β地中海贫血患者,需规则输血。
2.2.2. 铁鳌合剂治疗 长期反复输血及骨髓红系细胞造血过盛,体内铁负荷过重,引起血色病。接受输血10~20单位红细胞或血清铁蛋白浓度在1000ug/L以上时应开始应用去铁治疗。目前可选择的铁鳌合剂有:去铁胺(Desferrioxamine, DFO),去铁酮(Deferiprone,L1),及地拉罗司(Deferasirox,Exjade)。
2.2.3. 脾切除及脾动脉栓塞 对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术,以减轻溶血。
2.2.4. 抗氧化剂 如维生素E50mg/d,维生素C100~200mg/d;阿魏酸纳(当归的成份之一),剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜,减轻溶血。
2.2.5. γ珠蛋白基因活化剂 如羟基脲(Hydroxycarbamide)剂量为25~50 mg/kg.d,5-氮胞苷(Azacytidine,5-Aza)、白消安(Busulfan)、丁酸钠类等药物,能活化γ珠蛋白基因的表达,增加γ珠蛋白链的合成,增加HbF的合成,改善贫血症状。该类药物对中间型β地中海贫血效果较好,但对重型β地中海贫血效果较差。
2.2.6. 造血干细胞移植 异基因骨髓移植、外周血干细胞移植及脐带血移植是目前根治重型β地中海贫血的唯一方法。
(三)标准住院日为8-10天内
(四)治疗开始于诊断后第1天
(五)出院标准。
1.一般情况良好。
2.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。
六.变异及原因分析。
溶血危象、再障危象、常规治疗无效、发生严重并发症等,则退出该路径。
二、地中海贫血临床路径表单
适用对象:第一诊断为地中海贫血
患者姓名: 性别: 年龄:门诊号: 住院号:
住院日期:年月日 出院日期:年月日标准住院日:8-10天内