家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
研究发现，本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查，发现有15例伴有小肠息肉，随访10年，发现有9例尚伴有十二指肠息肉，同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常，13%的患者有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征(一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病)有一定关系。
对本病的治疗，应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，发现新的息肉可予电灼治疗。
家族性结肠息肉怎么治疗
肠息肉是粘膜表面隆起的增生物，属于良性肿瘤。息肉在人体的许多部位均可出现，如鼻息肉、声带息肉、消化道息肉等。消化道息肉中最常见的是大肠息肉，部分大肠息肉在某些因素的长期刺激下，有癌变趋势，但不是所有的大肠息肉会癌变。其中容易癌变的大肠息肉有：
（1）遗传性、家族性腺瘤病，是一种家族性多发性息肉。
（3）黑斑息肉病，具有家族遗传性，病人有皮肤黏膜黑斑色素沉着，胃肠道有多发息肉。此几种病均应早期进行电灼、冰冻疗法或手术切除。
家族性结肠息肉已被公认为遗传性结肠癌的一种癌前疾病，属常染色体显性遗传病，外显率为50％。本病大多有家族史，但也有20％～50％是基因突变发生的新病例，而无家族史。
家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响着患者的生存质量。根据息肉癌变常多发生在直肠和乙状结肠，我们对本病患者做预防性乙状结肠和直肠大部分切除，将保留的直肠从肛门口翻出，直视下电灼息肉，再经直肠内拉出结肠，与直肠端吻合。对直肠息肉电灼不宜太深，防止肠壁穿孔。这种手术方法可以缓解病情，对病人的生理影响也较小。但必须高度重视残余的结、直肠应严密随访，远期疗效待观察。
疾病分类
疾病描述
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
症状体征
家族性。1.大便带粘液血便便次增多消瘦乏力贫血及程度不同的腹部不适或腹痛或伴软骨瘤等肠道外肿瘤息肉位于大肠为主
2 .肛门指诊可触及息肉可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤
治疗方案
（一）治疗原则
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
（二）术前准备
1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。
2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。
（三）麻醉与体位
2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。
（四）术中注意点
2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝；若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合；切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口；然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。
3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂<1.0cm或小息肉，当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除，大息肉不能经镜摘除者，在肠壁上作一标记，待镜拔除后再切除；然后再将镜转向小肠远侧，处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳，防止气体进入大肠引起腹胀。
4、术中如需经纤维结肠镜诊断，并摘除回肠及大肠的多发性息肉，病人应取截石位，镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。
（五）术后处理
1、同一般肠梗阻术后处理常规。
2、出院后应定期复查，以防息肉复发。
（六）出院标准及随访
腹壁切口愈合，症状消失，即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血，癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。
