绒毛活检
绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在你怀孕的更早些时间进行。绒毛活检必须在怀孕12～13周之前进行才有效。
适用人群
你达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。
绒毛活检能够检测出哪些问题？
绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上，但并不用于对每个孕妇进行每一项遗传病和染色体异常疾病的检查。绒毛活检用于检测那些确切的疾患，例如每个人都接受筛查的唐氏综合征。绒毛活检也会用于检查其他疾病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等，不过，只有在医生认为你的宝宝有感染这些疾病的威胁时，才会为你做这些检查。值得说明的是，绒毛活检不能发现神经管畸形，如脊柱裂等。
有1%的可能，绒毛活检的检测结果会是假阳性，医学上称为“胎盘特异性嵌合体”，就是说，从胎盘获取并培养的细胞中，含有异常的染色体，但腹内的胎儿是正常的。因此，如果你的绒毛活检结果发现有嵌合体的话，你就必须做羊水穿刺，以确定你的宝宝是不是真的有问题。
绒毛活检的过程
在做绒毛活检之前，你需要先做B超检查，确定怀孕的周数，确保在操作过程中，能够取到足够的样本。有些医院在你做绒毛活检的当天进行这项超声检查，有些则是提前进行的。
绒毛活检的主要目的，是从你的胎盘上获取一小部分组织样本，然后送到实验室进行分析。根据你的胎盘附着在子宫上的位置，医生可以选择经宫颈还是经腹部进行绒毛活检，也就是说，究竟应该从宫颈还是从腹部获得绒毛细胞的样本。医生会使用一个导管（一个很细的管子）或针，超声医师则用阴道或腹部B超来确定胎盘的位置，以便更好地引导医生的手术操作。如果是经腹部做绒毛活检，由于你的膀胱必须保持充盈状态，B超可能会让你感觉有点儿不舒服。
经宫颈进行的绒毛活检更为常见，医生会用消毒剂清洁你的阴道和宫颈，防止在向子宫内放入导管时带入细菌，从而导致感染。然后，医生从宫颈插入导管，利用轻微的吸力从胎盘组织上吸取样本。在做经腹部的绒毛活检时，医生会在你的腹壁做一个短暂的局部麻醉，然后经皮肤、肌肉和子宫壁插入一根长针来获取样本。
无论你是做经宫颈的，还是经腹部的绒毛活检，都不会损伤你的宝宝赖以生存的羊膜囊。检查结束后，医生会用外部胎心监护仪或超声仪器检查胎儿的心跳。
整个操作过程可能会有点儿疼痛，但很快就会结束的。全过程从开始到结束一般不会超过半小时，而获取标本的过程所需要的时间也不过几分钟而已。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为，整个过程就像是做宫颈抹片一样，要么一点都不疼，要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。做经腹部绒毛活检的女性可能会感觉腹部有些不适。
注意：如果你的血型是Rh阴性的话，你需要在绒毛活检之后注射Rh免疫球蛋白，除非你宝宝的爸爸也是Rh阴性，因为在绒毛活检操作过程中，你和宝宝的血液可能会有接触的机会。
绒毛活检的风险
在最终决定是否要做绒毛活检时，你需要权衡了解胎儿的情况，和因为这项检查而导致的较小的流产风险。因此，你一定要和产科医生商量一下你的选择，以了解进行此项检查的利弊。
之所以要了解宝宝的情况，原因有很多。即使你决定不会因为任何原因而终止怀孕，能事先知道你的宝宝出生后需要特殊照顾，也会让你为未来要面临的诸多问题做好充分准备。比如，你可能会希望转到另一家条件较好的医院，那里有这方面的专家；了解胎儿成长状况，有利于医生在任何必要的时候监测你的孕程；宝宝出生后，新生儿专家或其他小儿外科医生能够迅速地为你的宝宝提供帮助。少数问题甚至还有可能在宫内进行治疗，例如，先天性肾上腺皮质增生，当女性患儿出现生殖器官异常情况后，可以在孕早期应用荷尔蒙来治疗，从而避免出生后的手术治疗。
还是那句话，你需要考虑绒毛活检有引起你流产的小风险。根据美国疾病控制与预防中心发布的消息，绒毛活检引起的流产风险在0.5%～1%之间，中国绒毛活检的流产风险比美国还要低一些。此外，风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。不过，0.5%～1%的风险只不过比羊水穿刺（0.25%～0.5%）稍微高一点而已，而且这大部分是因为孕早期本身发生流产的风险高于孕中期。
还有一些人担心绒毛活检可能会引起胎儿的肢体缺陷，诸如手指或脚趾缺失等，不过，这主要出现于在孕10周前进行绒毛活检的女性中。大多数研究发现，如果在怀孕11周或更晚时进行绒毛活检，就不会增加出现这些问题的风险。但这些问题你都应该和你的配偶、产科医生进行商量。
医生以前进行绒毛活检操作的次数越多，你出现并发症的风险就越小。因此，你应该请产科医生把你转到有丰富经验的医生那儿就诊，最好是一年内至少做过50次绒毛活检，而且对于经腹部和经宫颈操作都很熟练的专家那儿，这样的医生才有能力选择对你来说是最安全的方法。
此外，为你做B超的医师也必须是经验丰富、有诊断能力的医师，他要对整个绒毛活检手术操作过程进行超声引导，以提高医生在第一次进入时就能够取出足够组织的概率，而不必进行重复操作。
绒毛活检与羊水穿刺的选择
如果你的宝宝有发生染色体问题的风险，而且你想在孕早期就了解宝宝的情况，那么绒毛活检可能是一个更好的选择，这样你可以在必要时尽早结束这次怀孕，或者仅仅是缩短你担心的时间。如果你在怀孕15周时做羊水穿刺，那么你最早在孕17周才能得到结果。
如果你决定等到唐氏综合征血液筛查（通常在15～20周时做）和B超筛查有结果后，再进行侵入性检查的话，羊水穿刺可能是更好的选择，而绒毛活检必须在怀孕12～13周之前进行才有效。
如果医生建议你做绒毛活检，你也不需要过于紧张，了解绒毛活检有哪些风险，以及怎样降低风险。
绒毛活检后注意事项
任何产前检查都是很消耗体力的，绒毛活检也不例外。你需要在做完绒毛活检后，立刻放松下来，因此，你应该坐车回家。当天要好好休息，以后的3天内，也不要进行过度的体力劳动、性生活和任何锻炼。你可能会出现一些腹部痉挛痛和轻微的出血，这些都是正常的，但还是要告知你的医生。如果你注意到阴道有液体排出或发热，则要立即去医院就诊。
然后，你就安心等待吧。化验室医师会将组织中的细胞分离出来（这些细胞与宝宝的细胞有同样的遗传结构），培植1～2周时间。然后，检测细胞中的染色体有无异常。一般3～4周,你就应该能够拿到结果了。
