Ebstein心脏畸形
概述
Ebstein心脏畸形（又称三尖瓣下移畸形）的定义为三尖瓣及其瓣下结构形态异常，隔瓣和后瓣均有不同程度下移至右心室，同时存在右心室发育畸形。
Ebstein心脏畸形是一种少见的先天性心脏病，每21万次分娩中仅有1例患此畸形，在先天性心脏病中占0.5%～1%。在国内一组12044例先天性心脏病手术中，138例为Ebstein心脏畸形，占1.1%。1866年Ebstein根据尸解资料首次发现此畸形病理解剖，故后人称之为Ebstein心脏畸形。以后曾有许多关于此畸形病理解剖的报道，直至1949年方在临床上获得诊断。1963年，Barnard首次应用三尖瓣置换术治疗Ebstein心脏畸形，获得成功。1964年Hardy和1979年Danielson先后应用不同术式房化心室折叠术和三尖瓣环成形术治疗此畸形，后者治疗效果满意，得到推广和应用。1988年Carpentier和1989年Quaegebeur分别采用不同术式的纵行房化心室折叠术和三尖瓣成形术，初步效果满意，长期效果有待观察。近年来对危重新生儿的姑息手术有了进步，闭合三尖瓣口并做锁骨下动脉与肺动脉分流术或中心性分流术，以后可做全腔静脉与肺动脉连接手术，效果满意。重症Ebstein心脏畸形的外科治疗加用双向腔肺动脉分流术，可以减少右心室容量超负荷，又能减轻三尖瓣关闭不全，治疗效果有了明显提高。在我国，1980年凌宏琛首次报道3例Ebstein心脏畸形应用生物瓣做三尖瓣置换术，获得成功。1982年汪曾炜首次报道应用房化心室折叠术和三尖瓣环成形术，并在全国推广。
Ebstein心脏畸形病理解剖
Ebstein心脏畸形的主要病理解剖为三尖瓣下移和发育不全以及右心室发育异常。大多数病例的三尖瓣隔瓣和后瓣和少数又有前瓣均未附着于瓣环上，而呈螺旋状下移至右心室，其开口多位于右心室流入部与小梁部的连接处。多数下移的隔瓣和后瓣发育不全，前瓣增大呈帆状瓣叶附着于瓣环，瓣膜有筛孔或裂隙和部分紧贴在右心室壁，乳头肌变小和腱索缩短以及位置异常，有时呈许多小的扁平肉柱附着在瓣膜上而无乳头肌和腱索；少数的三尖瓣及其瓣下结构基本正常，仅有隔瓣和后瓣轻度下移；也有少数三尖瓣严重发育不全形成小的肉块和隔膜。绝大多数病例伴有轻重不等的三尖瓣关闭不全，三尖瓣环和右心室明显扩大；少数瓣膜交界融合形成三尖瓣狭窄。右心室被下移的三尖瓣隔开分为房化心室和功能心室两个部分。房化心室部分位于下移瓣膜附着处与三尖瓣环之间，大小不等，特别大者此部心室壁菲薄呈包膜状，有大量纤维组织，缺乏心肌收缩力；多数为变薄的心室肌层。功能心室部分界于下移瓣膜附着处与肺动脉瓣环之间，多数病例功能心室包括右心室漏斗部和小梁部，有良好的心肌收缩功能。房化心室和右心房愈大，则功能心室愈小和心肌收缩能力愈弱（图6.35.2-0-1～6.35.2-0-4）。
国内一组根据术中所见的三尖瓣畸形和下移程度，将138例Ebstein心脏畸形分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3种类型（图6.35.2-0-5）。①Ⅰ型15例，三尖瓣的形态良好，仅有隔瓣和后瓣下移2～3cm，房化心室有舒缩能力，有轻度三尖瓣关闭不全。②Ⅱ型109例，三尖瓣隔瓣发育不全或缺如，后瓣和前瓣融合在一块形成大的帆状瓣叶，有时后瓣发育不全和前瓣增大，多数病例在瓣叶上有大小不等的筛孔和裂隙，隔瓣和后瓣下移的最低点直达心尖，前瓣亦有下移。瓣下结构有畸形，甚至成为许多小的扁平肉柱，而无正常的乳头肌和腱索，部分瓣膜紧贴在右心室壁上，其中105例有中到重度三尖瓣关闭不全；3例三尖瓣的三个交界融合有一偏心开口，形成狭窄。还有1例右心房和右心室特别扩大，心胸比率0.90，房化心室菲薄如纸，仅有小的功能心室向前排血，扩大的右心房压迫右肺静脉，室间隔向左侧膨出压迫左心室，左心室腔变小。③Ⅲ型14例，其特点为三尖瓣及其瓣下结构缺如或发育不全。10例三尖瓣形成二瓣叶，无乳头肌和腱索，有闭启活动，位于右心室小梁部和漏斗部之间，房化心室几乎占据整个右心室体部，仅遗留小的漏斗腔为功能心室，但房化心室壁厚，舒缩功能良好。2例瓣叶稍大，无瓣口，血流仅能通过瓣叶上大小不等的筛孔进入肺动脉。在肺动脉瓣环下2～3cm附着小的肉柱及少许腱索和小的隔膜各1例。
心脏传统系统：此畸形的房室结的位置正常，希氏束穿过中心纤维体分为左和右侧束支的走行也正常。但右束支则沿发育不全，隔瓣附着处于室间隔右心室面直达心尖。
Ebstein心脏畸形分为右侧和左侧两种，绝大多数为右侧，少数为左侧。左侧Ebstein心脏畸形均发生在心房与心室连接不一致的复杂先天性心脏病，以SLL型先天性矫正大动脉转位最多见，此畸形隔瓣和后瓣下移的特征与右侧Ebstein心脏畸形相同，但形态右心室和三尖瓣环不扩大，房化心室壁较厚和腔较小，约30%有前瓣裂隙，可产生严重的三尖瓣关闭不全。心脏传导束位于室间隔左心室面的前上方，离开左侧房室瓣较远，所以在左侧Ebstein心脏畸形施行三尖瓣置换术产生心脏传导阻滞的危险比右侧Ebstein心脏畸形小。
合并畸形：Ebstein心脏畸形最常见的合并畸形为房间隔缺损或卵圆孔未闭，其次为肺动脉狭窄或闭锁和预激综合征。少数合并部分肺静脉异位连接、室间隔缺损、法洛四联症、完全性大动脉转位、动脉导管未闭、主动脉缩窄以及先天性二尖瓣狭窄和左心室发育不全等。
右心室功能障碍和三尖瓣畸形致使右心向前排血缓慢。右心室排血量减少，引起肺血流减少。右心房及房化心室部分不能完全排空，则引起体循环静脉系统淤血。有严重三尖瓣关闭不全时，右心房及房化心室高度扩张引起心脏明显扩大。当功能右心室尚能完成充分泵血作用时，心脏处于代偿状态；只有到功能心室也发生肥厚扩张之后，才产生心力衰竭。房化心室在心脏收缩和舒张期的矛盾排血现象，加重了此畸形的血流动力学障碍。
Ebstein心脏畸形的预后
Ebstein心脏畸形的预后在胎儿和新生儿最差，婴儿次之，儿童和成人较好。Barrett-Boyes报道16例新生儿，46%在生后1周内出现发绀，56%死于生后1周内，其中有9例合并肺动脉狭窄或闭锁。波士顿儿童医院报道在单纯Ebstein心脏畸形病例中，70%生存至2岁，50%生存至13岁；在合并畸形病例中，仅有15%生存至2岁。在婴儿时期，有70%产生心力衰竭。Giulian报道67例随访12年，其中37%病人仍保持心功能Ⅰ～Ⅱ级，63%则症状进行性加重，心功能从Ⅰ～Ⅱ级发展至Ⅲ～Ⅳ级。21%病人死亡，均具有以下1～2个危险因素：①心功能Ⅲ～Ⅳ级；②心胸比率＞0.65；③发绀和动脉血氧饱和度在90%以下；④婴儿时期确诊。约有5%病人生存至50岁，年龄最大者为85岁（图6.35.2-0-6，6.35.2-0-7）。
