胸腺疾病
胸腺疾病(diseases of thymus)，胸腺是人体免疫特别是细胞免疫的重要器官。故胸腺有病变时，将对机体免疫功能带来严重影响，使机体免疫自稳功能紊乱并伴发自身免疫性疾病。
胸腺疾病可按其大小分类。小于正常的胸腺分原发性先天性胸腺发育不全；继发于肾上腺皮质功能亢进、妊娠、授乳、营养不良、类固醇和细胞毒药物治疗及放射线照射等。大于正常的胸腺有胸腺瘤、胸腺其他肿瘤、转移瘤、胸腺囊肿、创伤后出血等。
胸腺发育不全
又称迪乔治氏综合征，咽囊综合征。1965年由迪乔治描述。由于胚胎早期(6～8周)、Ⅲ、Ⅳ咽囊衍化而来的上皮性胚基发育障碍，导致胸腺及邻近的甲状旁腺缺损或发育不全。胸腺完全缺如或仅遗留很小的纤维化组织，胸腺小叶皮、髓质分界消失，无哈塞尔氏小体。淋巴结、脾脏胸腺依赖区淋巴细胞极少或缺如。淋巴结非胸腺依赖区、骨髓中浆细胞数量明显增加。临床表现为：细胞免疫能力低下，对霉菌、病毒（风疹、水痘、巨细胞病毒等）易感染，由于抗感染能力低下，患儿发育迟缓，生活能力差，常患呼吸道感染、肺炎、肠炎、消化不良等。对各种减毒活疫菌均不能耐受，接种后可导致严重感染，甚至死亡。患儿并发淋巴瘤的几率高。由于甲状旁腺发育不全，新生儿期出现反复手足搐搦。持续抽搐导致严重的脑缺氧，造成永久性神经系统损害；表现为特殊的面容：眼距过宽，外耳轮位置过低，出现切迹，小颌，鱼状口型等；可伴有先天性心血管畸形，如主动脉错位、法洛氏四联症等。预后不佳，多于2岁前死于严重感染。此病还可表现为不完全性:胸腺体积虽小，组织学尚属正常。临床表现亦较轻，生存期可延至10岁左右，多因心血管畸形导致心力衰竭而死亡。
实验室检查可见外周血淋巴细胞计数低于1.2×109/L(1200/mm3)，主要是T细胞数量降低。细胞免疫功能检查：对各种皮肤抗原的迟发性超敏反应阴性，E玫瑰花形成率、PHA淋巴细胞转化率显著下降，提示细胞免疫功能低下。体液免疫功能大致正常或略低。血液化学表现为血钙低，血磷过高，血清甲状旁腺激素含量很低。X射线检查不显示胸腺阴影。
根据典型临床表现、实验室检查、胸部 X射线检查可以确诊。组织学上应与继发性胸腺萎缩相鉴别。后者无论胸腺萎缩到何种程度，镜下仍可见到哈塞尔氏小体，病因去除后，胸腺改变常可逆。
新生儿抽搐可用钙剂、维生素D治疗，还应抗感染和支持治疗。若输血，供者血液需经放射线照射后使用，以免发生致死性移植物抗宿主反应。近年来采用胎儿胸腺移植或采用胸腺素治疗本病，短期疗效甚为满意。
另外因Ⅱ、Ⅲ咽囊发育障碍引起的胸腺发育不全和甲状腺功能减退综合征，较罕见。
胸腺瘤
多位于前上纵隔和前中纵隔。约占原发性纵隔肿瘤的20～25％，多发生于中老年人，男女发病基本相同。按组织学特点可分为淋巴细胞型、上皮网状细胞型、上皮细胞和淋巴细胞混合型等。可伴发自身免疫病及免疫缺陷，症状也可各自先后出现。临床表现为咳嗽、胸痛、吞咽障碍、呼吸困难、声嘶、颈部肿块及上腔静脉阻塞综合征，部分病人可无症状，仅于胸部X射线检查时发现。免疫缺陷表现为对各种病原微生物易感，21％患者后期并发胸腺以外的恶性肿瘤。最常伴发的自身免疫病为重症肌无力，约占30％；再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、慢性活动性肝炎、糖尿病等。
实验室检查可见患者血清免疫球蛋白含量下降，细胞免疫功能检查有低下表现。血清中还可测出各种自身抗体，如抗核抗体，抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体等。
正侧位胸片上见到前纵隔有圆形或椭圆形团块阴影是诊断本病的主要依据，若同时伴发重症肌无力即可确诊。CT扫描有助于检查肿物的大小和定位。肿瘤的良恶性除组织学上观察瘤细胞分化的程度外，重要的是术中观看其有无包膜外侵犯。本病还要注意与其他致胸腺肿大的疾病鉴别，排除前纵隔的一些疾病，如血管瘤、前纵隔转移瘤、肿大的淋巴结、间皮瘤、甲状腺和甲状旁腺肿瘤及嗜铬细胞瘤等。
治疗可行手术切除，若有包膜外侵犯，术后应加用放疗。胸腺瘤对化疗不敏感。恶性胸腺瘤多以局部浸润为主，少有远处转移。其5年生存率>50％。
胸腺的其他肿瘤还有胸腺脂肪瘤、神经内分泌细胞瘤（其中50％产生ACTH样物质）、恶性淋巴瘤、精原细胞瘤、畸胎瘤、卵黄囊瘤等。
