Rosai-Dorfman综合征
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Rosai-Dorfman综合征的治疗
由于Rosai-Dorfman综合征为自限性疾病，一般无需治疗，皮质激素、化疗及放疗均无效。症状明显者可给予对症支持治疗。
概述
Rosai-Dorfman综合征（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML），又称窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病。Lennert于1961年首先报道此病，1969年Rosai和Dodman对此病进行了全面描述，其病因未明，好发于儿童及青少年，是一种少见的良性自限性疾病。
疾病名称
Rosai-Dorfman综合征
英文名称
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
缩写
SHML
Rosai-Dorfman综合征的别名
窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病；窦组织细胞增多症伴有大块性淋巴结病
分类
ICD号
D77*
流行病学
Rosai-Dorfman综合征相对罕见，已约有365例被报告和随访。80%患者在10～20岁时发病，没有其他相关内容描述。
病因
病因不明，可能与EB病毒、疱疹病毒感染及机体细胞免疫损伤有关。
发病机制
Rosai-Dorfman综合征的发病机制还不清楚，病理特点为淋巴结窦内充满吞噬性组织细胞，可吞噬中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞、红细胞及核碎片，被吞噬的淋巴细胞有时可呈花冠状或束团状排列，形态颇为特殊。此外，窦内尚有少量淋巴细胞及浆细胞浸润。病程较久者，淋巴结包膜与包膜周围呈显著的纤维化。免疫组织化学染色可显示吞噬细胞表达泛巨噬细胞抗原、吞噬功能相关抗原、S-100蛋白及单核细胞抗原酸性磷酸酶及非特异性酯酶染色阳性，提示本病的病变细胞源于循环的单核细胞，属于功能活跃的巨噬细胞。
Rosai-Dorfman综合征的临床表现
80%患者在10～20岁时发病，常伴有发烧。
无痛性进行性浅表淋巴结肿大
本病主要累及颈部淋巴结，其次是腋窝及腹股沟淋巴结。淋巴结肿大的特点是无痛性、进行性肿大，常相互粘连融合成巨大肿块。病变可为局限性孤立存在，也可为多发性全身浅表淋巴结肿大，亦可累及深部淋巴结，可同时或先后肿大。另一突出特点是肿大的淋巴结有自限性，肿大的淋巴结经几周至几个月的进行性肿大后可自行消退，大多经9～18个月后完全消退并且病理上可不留任何痕迹。少数患者的淋巴结可持续肿大多年，偶有致死的报道。
皮肤损害
10%患者中可出现皮肤损害。皮损多形性，呈淡黄色斑疹，斑片，淡红褐色丘疹，斑块和结节，表面可糜烂和形成溃疡，大多皮损为多发性、泛发性，自觉症状缺无。除个别病例皮损呈10cm大的坚实性结节和肿瘤外，大多数皮损均小的多。结外非皮肤损害可见于25%的患者，最常见者为眼、上呼吸道、肝、脾、睾丸、骨骼和神经系统。大多患者呈良性经过，数月数年后可自行消退。通常结外损害首先消退。
Rosai-Dorfman综合征的并发症
常伴有发热、贫血。约25%患者可伴皮肤、上呼吸道、骨、泌尿生殖系统、涎腺、眼、肝、心、中枢神经系统病变。
实验室检查
辅助检查
根据症状、体征、临床表现可选择做心电图、B超、X线、CT、骨穿等检查。
诊断
无痛性巨大淋巴结肿块，呈自限性消退为本病的两大特点，是诊断的重要线索，但最后确认仍有赖于病理学检查结果加以证实。
淋巴结肿大
SHML主要累及颈部淋巴结，其次是腋窝及腹股沟淋巴结。淋巴结呈无痛性、进行性肿大，常相互融合粘连成巨块，病变可孤立存在，也可多发于浅表或深部淋巴结，同时或先后肿大，这与NHL和Castleman病极为相似，应引起注意。
慢性炎症征象
临床上可见到发热、贫血、中性粒细胞升高、血沉增快及多克隆高免疫球蛋白血症等炎症征象。
结外病变
约1/4患者可伴有结外病变，常见为皮肤、上呼吸道、骨及泌尿生殖系统，也可累及涎腺、眼、肝、心脏及中枢神经系统等。骨髓累及少见。
诊断步骤
诊断步骤与淋巴瘤相似，当临床上具有慢性炎症征象如发热、贫血等，同时伴有无痛性颈淋巴结进行性肿大时应考虑到本病的可能，但由于临床表现与恶性淋巴瘤，Castleman病及AILD均十分酷似，最终诊断依赖于病理组织学检查，它是诊断的惟一依据，也是鉴别的主要依据。
鉴别诊断
须和Rosai-Dorfman综合征鉴别的疾病有：恶性淋巴瘤、Castleman病、血管免疫母细胞淋巴结病（AILD）及各种组织细胞增多症，包括恶性组织细胞病、噬血细胞综合征等。前已述及，鉴别诊断依赖病理组织活检，临床酷似。但本病病程呈自限性，通常无需治疗，皮质激素、化疗及放疗均无效，与其他肿瘤性疾病不同。原有免疫异常疾患的儿童，如Wiskott-Aldrich综合征、自身免疫性溶血性贫血、肾小球肾炎可伴发SHML。
预后
大多患者呈良性经过，数月数年后可自行消退。通常结外损害首先消退，而淋巴结病可持续多年。伴发免疫异常者，预后不良。
相关检查
浆细胞、血红蛋白
