胎儿先天畸形
先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
目录
胎儿先天畸形的预防和治疗方法
通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生，还可通过羊水或绒毛检查、B超及胎儿镜等手段预防畸形儿产生。早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。
胎儿先天畸形的西医治疗
对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。
胎儿先天畸形的病因
1.遗传因素形态发生是受遗传因素控制的，先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
2.环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：
1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。
2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。
3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。
X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。
3.病毒和感染可致畸，病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。
1)风疹：前四周受感染，致畸危险为61%，5～8周时为26%，9～10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。
2)水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。
3)巨细胞病毒感染：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。
4)弓形虫感染：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%～60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。
4.化学药物，苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。
胎儿先天畸形的症状
先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国，从1986年10月至1987年9月，卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。
先天畸形分哪几种类型呢?
1958年至1982年，有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法，一般认为先天畸形可分为以下几种类型。
⑴整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流产。
⑵胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。
⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
⑷组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。
⑸发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。
⑹吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、食管闭锁等。
⑺超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。
⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
⑼重复畸形：重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。
⑽寄生畸形：寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测，包括畸形足、多指与并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽门肥大、内脏外翻、膈疝、尿道上、下裂。
胎儿先天畸形的诊断
胎儿先天畸形的检查化验
胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其他诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。
胎儿先天畸形的鉴别诊断
胎儿先天畸形的并发症
1.引产后出血：胎儿娩出后出血量达400毫升以上，称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血，病人会发生休克而危及生命。出血的原因:
分娩后子宫收缩无力，这是引产后出血最常见的原因。正常情况下，胎儿娩出后，胎盘很快就会分离，随即排出，子宫壁上的血管由于子宫收缩，随即闭合，血流就会逐渐停止。但由于某些原因，如原有子宫肌瘤、子宫发育不良等，均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫，使子宫收缩;必要时在无菌情况下，清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物，如催产素或麦角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血，胎儿未娩出前的出血，可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全，即一部分与子宫壁分离，其它部分尚未剥离，或虽大部分排出，仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内，都可以影响子宫的收缩，造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连，不能自然分离，而从其它剥离的部分出血，这种出血量较多。出现上述情况，应立即行钳刮术，或徒手取胎盘，然后再行刮宫术，血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染。
凝血功能障碍，如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血，应入有条件的医院，必要时请有关科室会诊，共同治疗，以防止产后出血。
产道损伤：在引产过程中由于宫缩较强，宫颈口小及弹性差，往往易出现产道损伤，如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位，立即缝合，可以达纬止血的目的。
还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形，如脑积水、联体胎等，使分娩中胎儿下降受阻，但又不能从阴道娩出，最后导致子宫破裂，裂口多在子宫下段，因此处扩张后最薄;
此外，如曾有骨工流产术穿孔史，人工流产次数太多等，子宫壁上面有陈旧瘀痕，再次分娩时，由于强烈的子宫收缩，也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素，由于剂量过大，造成子宫强烈收缩，使子宫颈口不能扩张开大，也可能发生子宫破裂。
上述各种原因造成的子宫破裂，几乎都是可以预防的。如做好避孕工作，避免多次人工流产术;引产前做好各项检查，发现胎位不正、胎儿异常，立即予以纠正;引产中严密观察产程，严格掌握催产素的使用指征及剂量，一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时，应立即施行小剖宫手术，而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施，均可避免子宫破裂的发生。
2.羊水栓塞：这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开，宫口开大，部分血管开放，强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高，胎膜破裂，于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难、咳嗽、顏面青紫、烦躁不安、寒战、呕吐、出冷汗、胸闷，甚至抽搐等。检查时血压下降，脉搏增快，肺部有哩音。如不及时抢救，就会发生阴炎大出血，血液不凝固，少尿以至无尿，进而危及生命。
预防及抢救这一可怕的并发症，应做到：做好避孕工作。如发生计划外妊娠，应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产，应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩，如放慢催产素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物，以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。
3.感染：在引产过程中或引产2周之内，产妇发热，体温高达38℃以上，伴寒战，尤其在引产后持续高热24小时以上不降，即为并发感染。并发感染时，患者尚可有持续性下腹部疼痛，阴道流脓性或脓血性分泌物，有臭味，严重者可出现血压下降、脉搏细速、腹部拒按并有压痛及反跳痛。
引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。
因此，孕妇在引产前一定要禁房事1周，洗澡，尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有阴道出血、发热，应查明原因，清除宫腔内的残留组织以止血及避免感染源的存在。患者一旦出现发热，要做细菌培养，并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免盆腔炎、腹膜炎或败血症等严重并发症的发生。
胎儿先天畸形的护理
引产后，女性注意休息，加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息，无特殊情况方可返家， 引产后最好卧床休息2-3天，以后可下床活动，逐渐增加活动时间。
在引产后的护理中要注意保持外阴清洁，严禁夫妻生活，也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧，术后2-3天内有轻度、阵发腹痛且趋向缓解，术后一周之内有少量阴道 出血，术后一个月左右不来月经及术后2-3个月内月经偏多，都是引产后的正常情况。但是如果引产后不适的感受持续不退，就要及时去医院进行检查，这也是引产后的护理要点。
在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者，可能是某种手术并发症的表现，应及时到医院复诊。阴道出血超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、发热、阴道分泌物混浊味臭。月经过少或术后超过40天不来月经或者还有怀孕反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、心慌、脉快弱、血压下降。
胎儿先天畸形吃什么好？
不宜高糖饮食，不宜浓茶，浓咖啡等。
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