肠吸收不良综合征
目录
治疗方案
治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。
1.病因治疗
(1)停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。
(2)补充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
(3)细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。
2.营养治疗 原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链叁酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。
3.对症治疗
(1)补充必须的维生素、无机盐和微量元素。
(2)及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱：从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可给不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂养，2～3 岁后病儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同做出努力，反复试验。蔗糖-异麦芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1，6 糖苷键的支链寡糖的成分很少。
先天性乳糖酶缺乏病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml＋葡萄糖5～10g 按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆(500g 黄豆，4L 水，磨制)，制成豆浆后每500ml 加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。
多数继发性双糖酶缺乏病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2～3 周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测大约有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用低乳糖饮食，或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。
疾病别名
吸收障碍综合征,celiac syndrome,coeliac syndrome
疾病代码
ICD:K90.9
疾病分类
儿科
疾病概述
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。成人中功能性消化不良和吸收不良的发病率较高,约为消化性溃疡的2 倍,但在小儿尚无确切数据。
疾病描述
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。
引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综合征。其分类方法很多：有的按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等；有的按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍)；也有分为原发性、继发性等。我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病较为常见；麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。
症状体征
尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。
1.吸收不良的共同临床表现
(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。
(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。
(3)维生素和矿物质缺乏的表现：如铁、叶酸或维生素B12 吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K 吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency)，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于维生素A 缺乏而表现为夜盲症(nyctalopia)、皮肤粗糙及过度角化。
2.主要营养物质吸收不良的特殊表现
(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactosemalabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。
(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常见的症状是腹泻、腹痛、腹胀、呕吐等，大便主要是脂肪泻，粪便量多、色淡、油脂状、恶臭。由于吸收不良，可引起体重减轻、营养不良性贫血、低蛋白血症、口腔炎、继发脂溶性维生素缺乏的症状、生长发育滞后等。
(3)蛋白质吸收不良(protein malabsorption)：单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生。其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。
疾病病因
凡可影响营养物质消化和吸收过程3 个时期(腔内期、黏膜期和运转期)中某个或几个环节的任何因素，均可引起吸收不良综合征。
病理生理
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)分解后，再被吸收。糖吸收不良的类型：糖吸收不良可分为原发及继发两类。
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。
4.蛋白质吸收不良 蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。
诊断检查
诊断：
1.直接由于吸收不良引起的表现 体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适。多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉。如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。
2.继发于吸收不良的各种缺乏症的表现 营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关。许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细胞性贫血)和叶酸、维生素B12 的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安、睡眠不宁、易受刺激等。可有维生素D 及钙缺乏，出现惊厥、手足搐搦及骨骼、牙齿发育迟缓。脂溶性维生素K 吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。
3.继发于某些疾病的肠消化及吸收不良 可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。
实验室检查：
1.筛选试验
(1)粪便pH 测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH 多＜6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定：取新鲜粪便1 份，加水2 份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest 试剂1 片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl 为阳性，新生儿＞0.75g/dl 为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。
2.糖-呼气试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
3.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入Crosby 肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml 水中)，再饮水200～300ml，收集5h 的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g 为可疑，＜1g 为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h 后血中木糖含量，如＜200mg/L 视为吸收不良。
5.维生素B12 吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling 试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B12 1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co 标记的维生素B12 2μg，收集24h 尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%～10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。
6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2 通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h 内14C02 的排出量低于总量的1%，24h 粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2 和粪内14CO2 的排出量增高。
7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯＞60mmol/L 有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。
9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg 受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
10.脂肪吸收不良
(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%；轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%～10%，阳性率为75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪＞10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。
(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量＞70g/d 的饮食3 天，同时连续收集72h 粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率＜90%或粪脂肪量＞6g 时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h 后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘＜1∶8，为脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定：测定3 天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。
(4)14C-叁酰甘油呼气试验：口服14C 标记的叁酰甘油后，呼出气中14CO2 被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C 标记的叁酰甘油后，6h 内呼出14CO2 低于正常值。
11.蛋白质吸收不良
(2)测定粪便中51Cr 排出率：静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h 内粪便中51 Cr 的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
(3)测定粪便中的α1 抗胰蛋白酶：α1 抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1 抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8～1mg，＞2.6mg 为蛋白质吸收不良。
其他辅助检查：肠道X 射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。
鉴别诊断
1.乳糖不耐受症
2.非热带脂肪泻
3.先天性失氯性腹泻
4.小肠淋巴管扩张症
5.蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
6.胰腺囊性纤维性变
并发症
常并发脱水酸中毒、蛋白质热能营养障碍、臀红、各种维生素和矿物质缺乏、贫血等。
预后及预防
预后：常因继发感染或水、电解质平衡紊乱至脏器功能衰竭而死亡。
预防：因多数为继发性吸收不良，病因复杂，总的预防措施为加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等。
流行病学
成人中功能性消化不良和吸收不良的发病率较高,约为消化性溃疡的2 倍,但在小儿尚无确切数据, 近年来随着对该病的基础研究和临床检查方法的广泛开展,对儿童肠吸收不良的诊断治疗水平大为提高。
特别提示
加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等。
